소비자 대상 직접 유전자검사 항목에 조상찾기 등 56개 항목이 추가되고 배아·태아 대상 유전자검사도 24개 항목이 추가 허용된다.

보건복지부는 소비자 대상 직접 유전자검사 항목을 기존 12개에서 56개로 확대하고 검사기관 관리를 강화하는 ‘의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정’ 고시 개정(안)과 심각한 유전질환에 대해 산전유전자검사 허용을 기존 165종에서 189종으로 확대하는 ‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정’고시 개정안이 17일부터 시행에 들어갔다고 밝혔다.

주요 내용을 살펴보면 우선 ’DTC 유전자검사 질 관리 인증 시범사업’을 통해 확대된 검사가능 56 항목의 경우 ▲비타민 등 영양 ▲순발력 등 운동 ▲주근깨, 탈모 등 피부/모발 ▲식욕, 포만감 등 식습관, 수면습관, 와인선호도 등 개인특성 ▲퇴행성 관절염 감수성, 비만 등 건강관리 ▲조상찾기 등 혈통을 포함한 7개 영역에서 확대된다.

이에 따라 검사서비스 전반에 대한 질 관리와 검사 정확도에 대해 시범평가를 통과한 ㈜랩지노믹스, ㈜마크로젠, ㈜이원다이애그노믹스, ㈜테라젠이텍스 등 4개 검사기관에서 해당 항목에 한해 검사가 가능하다.

다만 미성년자 등 동의능력이 없거나 불완전한 사람을 대상으로 실시하기 위해서는 실시가능 범위 및 모집방법 등을 포함한 실시방법 등에 대해 복지부 장관이 정하는 기준에 따라 수행해야 한다.

기준은 상반기 중 마련될 예정이며 기준마련 이전까지는 미성년자 등에 대한 검사 수행은 제한된다.

또한 검사항목 예측정확도에 대한 재검토 및 주기적인 암맹평가·소비자 만족도 조사, 개인정보 보호 방안 마련 등을 조건으로 2년간 임시허가 방식으로 관리될 예정이다.

배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 경우 현재 원칙적으로 금지하고 법령에서 정한 165종의 유전질환만 허용하고 있다.

하지만 유전병을 가진 부모의 건강한 아기 출산 희망, 기존 검사허용 항목과 유사한 위중도를 가진 검사항목이 포함되지 않은데 대한 형평성 요구 등을 감안해 관련 학회 전문가 자문과 국가생명윤리심의위원회 산하 유전자전문위원회의 검토 및 국가생명윤리심의위원회 보고를 거쳐 24개 항목을 추가로 지정했으며, 24종 중 6종은 조건부 지정이다.

허용된 18개 질환은 ▲가부키증후군 ▲포이츠제거스 증후군 ▲갑상선수질암 ▲X-연관 림프증식성질환 ▲X-연관 근세관성 근육병증 ▲코넬리아 드랑에 증후군 ▲유전감각신경병 4형 ▲화버증후군 ▲비키증후군 ▲급성괴사성뇌증 ▲피르빈산키나아제 결핍증 ▲부분백색증 ▲멜라스증후군 ▲선천성부신저형성증 ▲바터증후군 ▲옥살산뇨증 ▲주버트증후군 ▲싱글턴머튼증후군 등이다.

조건부 허용된 6개 질환은 ▲무홍채증 ▲아벨리노 각막이상증 ▲스타가르트병 ▲영아간부전증후군 ▲엘러스단로스증후군 ▲외안근섬유화증이다.

복지부 생명윤리정책과 하태길 과장은 “이번 DTC 유전자검사 항목 확대가 소비자의 알권리 제고와 함께 현재 진행 중인 DTC 유전자검사기관 인증제 마련 등 제도 정비에도 기여할 것으로 전망된다”고 밝혔다.

하 과장은 “배아·태아 유전자검사 대상 질환의 확대로 인해 동일한 위험도를 가진 유전질환을 보유하고 있음에도 산전유전자검사를 받을 수 없었던 국민들의 불편과 불합리함이 해소될 것으로 기대된다”고 덧붙였다.