간의 일부 효소의 결핍으로 인해 체내에서 독성을 갖는 암모니아가 축적되는 유전성희귀질환 '요소회로 대사이상'약 80%가 소아기 연령에서 발병하고, 출생 후 수유와 함께 고암모니아혈증을 보여서 진단이 늦어지면 심한 뇌손상 및 사망에 이르기도 하는데요.효소 결핍이 경하거나 아주 약하게 있을 땐 무증상으로 살다가 성인이 되어서 스트레스 상황이 있을 때 발현될 수도 있는 무시무시한 질환입니다.월간 이범희 이번시간에는요소회로 대사이상의 원인과 특징 그리고 치료법에 대해 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수님과 함께 이야기 나눠봅니다.
치료를 위해 처방할 수 있고 현재는 서울대병원, 세브란스병원 등 대형병원에서만 처방되고 있습니다. 디지털 치료기기는 의학적 장애나 질병의 예방, 관리, 치료를 위해 근거 기반의 개입을 제공하는 소프트웨어 의료기기 입니다. 임상근거, 실사용근거, 규제감독이 모두 필요합니다. 따라서 앞으로 의료기관에서의 디지털 치료기기의 활용이 더 확대될 것으로 기대되고 있습니다. 이번 시간에는 연세의대 예방의학교실 신재용 교수가 디지털 치료기기의 실제 처방 사례, 병원에서 처방할 때 필요한 요소 등에 대해 알려드립니다. 디지털 치료기기, 우리 병원에
파브리병은 특정한 당지질 대사에 필요한 효소인 α-갈락토시다아제가 결핍되어 나타나는 희귀한 유전성 대사질환입니다.혈관벽에 글라보오실세라마이드와 같은 당지질이 점차 축적되어 조직과 기관을 손상시킵니다.파브리병은 손발에 통증이 심하고, 손끝이나 사타구니에 혈관각화종이 여러 개 나타나며, 땀 분비가 줄어드는 특징을 보입니다. 이런 특징때문에 유년기 및 청소년기에 꾀병으로 의심받기도 합니다.월간 이범희 이번시간에는 파브리병의 원인과 특징 그리고 치료법에 대해 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수님과 함께 이야기 나눠봅니다. 청년의사가 만드
중증피부유해반응(Severe Cutaneous Adverse Reactions)은 약물 또는 면역반응으로 인해 피부에 생기는 심각한 부작용입니다. 피부가 벗겨지고 수포, 발진 등이 생기고 전신장기에 유해반응을 유발해 심하면 사망에 이를 수 있어 SCAR라고 따로 분류하고 있습니다. 주요 중증피부유해반응은 ▲SJS(Stevens-Johnson syndrome)/TEN(Toxic Epidermal Necrolysis)처럼 수포가 생기는 형태 ▲DRESS(Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic S
염증반응이 생긴 경우가 아니라면 혈관은 내피세포들이 촘촘히 연결돼 있어 혈관 안쪽에 있는 물 성분이 밖으로 나가는 일은 거의 일어나지 않습니다. 그러나 예외가 있습니다. 바로 유전성 혈관부종이라는 질환에 걸린 경우인데요, 이 질환은 혈관에 문제가 생겨 혈관 내피세포가 벌어지고, 그 틈으로 혈액 속 혈장성분이 빠져나가면서 그 부위에 국소적으로 부종이 생기는 희귀질환입니다.유전성 혈관부종은 반복적인 통증을 동반하고 주로 피부나 점막 아래쪽에 국소적으로 부종이 생깁니다. 눈이나 입술주변, 혀가 심하게 붓거나 사지, 복부 등이 부어오르고
희귀질환에 대해 공부하는 월간 이.범.희 ("이"범희의 "범"상치 않은 "희"귀질환 이야기)입니다.이번 시간에는 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환 고셔병(Gaucher disease) 에 대해 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수로부터 이야기 들어봅니다. 청년의사가 만드는 의사들을 위한 의학전문채널 [의대도서관]입니다. 전문가의전문가에 의한전문가를 위한단 하나의 유튜브 채널[의대도서관]매주 수 오전 10시 업로드■청년의사 홈페이지: www.docdocdoc.co
녹내장은 실명을 일으키는 안과질환 중 하나입니다. 진료실을 찾은 환자들이 녹내장으로 진단받으면 가장 많이 하는 질문도 "앞으로 실명하나요?", "평소 주의해야 할 것은 무엇인가요?", "해도 되는 것과 안 되는 것은 무엇인가요?", "어떤 음식이 좋나요?" 등입니다. 의대도서관 이번 시간에는 녹내장으로 환자가 병원을 찾았을 때 설명해줘야 하는 것들에는 어떤 게 있는지, 또한 녹내장 환자의 생활습관과 영양상태가 녹내장에 끼치는 영향에 대해 건양대학교 김안과병원 정종진 교수님에게 들어봤습니다.청년의사가 만드는 의사들을 위한 의학전문채널
혈당에 문제가 생기는 질환하면 흔히 '당뇨병'을 떠올립니다. 혈당에 영향을 미치는 인슐린에 문제가 생겨서 나타나는 질환이기 때문인데요, 인슐린 말고도 혈당에 영향을 미치는 또 다른 요인이 있습니다. 바로 혈당을 정상적으로 올리는 효소인데요, 이 효소에 문제가 생겨 혈당을 유지하지 못하고 저혈당에 빠지는 질환이 바로 '당원병'입니다.당원병은 10만명 중 1명에게 발생하는 희귀질환으로 국내에는 약 250명의 환자가 있는 것으로 알려져 있습니다. 10가지 타입이 넘는 유형이 있고 워낙 희귀하다보니 진단이 쉽지 않습니다. 하지만 철저한 식
희귀질환에 대해 공부하는 월간 이.범.희 ("이"범희의 "범"상치 않은 "희"귀질환 이야기)입니다.이번 시간에는 출생아 1500명~2000명 중 1명 꼴로 발생하는 누난증후군에 대해 알아봅니다. 누난증후군은 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀질환입니다. 얼굴에 특징이 뚜렷하며 신체성장이 늦고 저신장, 잠복고환, 심장 이상 등 다양한 신체기형을 보이거나 인지가 떨어지는 증상을 보입니다.과거에 이 질환에 대한 정보가 부족할 때는 작은 키와 짧은 목 때문에 '남자 터너 증후군'으로 불리기도 했습니다.서울아산병원 이범희 교수님으로부터 누
비후성심근증(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)은 심장 근육이 두꺼워지는 유전성 희귀질환입니다. 최근 유병률이 증가하는 추세로 볼 때 국내에 아직 진단되지 않은 비후성심근증 환자는 최소 7만 5,000명에서 많게는 20만명까지 추산할 수 있다고 합니다.HCM은 '급사'의 위험을 갖고 있습니다. '급사'의 위험을 가진 고위험군을 분류하기 위해서는 미국이나 유럽의 가이드라인을 적용할 수 있는데 미국과 유럽 가이드라인 간에도 차이가 있는데다 국내 환자들이 미국이나 유럽과 다른 특징을 가지고 있어서 HCM에서의 급
희귀질환에 대해 공부하는 월간 이.범.희 ("이"범희의 "범"상치 않은 "희"귀질환 이야기)입니다.이번 시간에는 체내에 구리가 축적되는 선천성 희귀질환 '윌슨병(Wilson)'에 대해 알아봅니다. 윌슨병은 구리 대사 이상으로 간이나 뇌 등 장기에 구리가 축적되는 질환으로 ATP7B 유전자 돌연변이가 원인입니다.서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수로부터 윌슨병에 대해 이야기 들어봅니다.청년의사가 만드는 의사들을 위한 의학전문채널 [의대도서관]입니다.전문가의전문가에 의한전문가를 위한단 하나의 유튜브 채널[의대도서관]매주 수/토 오전 1
전신홍반루푸스는 다양한 증상이 나타나기 때문에 '천의 얼굴'을 가진 질환이라고 불립니다. 류마티스 내과에서 진료하는 면역질환 중에 류마티스 관절염, 강직성 척추염 다음으로 루푸스 환자가 많은 편인데요, 국내에는 약 2만 1,000명의 환자가 있는 것으로 추산됩니다. 루푸스의 경우 자가면역질환으로 주로 여성에게 많이 나타나고 10대, 20대에 증상이 심해지는데요 이 때문에 임신과 출산이 어려운 것은 아닌지에 대한 걱정과 유전되는 질환이라는 잘못된 정보 때문에 사회적으로도 움츠러 들게 됩니다. 따라서 의료기관에서의 루푸스 진단은 매우
혈우병은 혈액응고인자가 부족해서 혈액이 적절히 응고되지 못하는 출혈성 질환입니다. 혈우병 환자는 출혈이 쉽게 일어나고, 지혈이 잘 되지 않습니다. 출혈로 인한 장기손상이나 후유증 등 다양한 합병증도 발생합니다. 8번 응고인자가 부족한 타입은 혈우병A, 9번 응고인자가 부족한 타입은 혈우병B입니다. 이 중 혈우병A가 가장 흔하며 5천 명 중에 1명 꼴로 발생하는 것으로 보고돼 있습니다.지난 시간에는 혈우병의 정의와 종류, 전통적인 치료법과 최신 치료법 등에 대해 알아보았는데요, 이번 시간에는 국내에 도입된 Non-Factor Ther
희귀질환에 대해 공부하는 월간 이.범.희 ("이"범희의 "범"상치 않은 "희"귀질환 이야기)입니다. 이번 시간에는 신경섬유종증 환자의 10%를 차지하고 있는 신경섬유종증 2형에 대해 공부해봅니다. 2형은 22번 염색체의 NF2 유전자의 결손으로 발생하는데요, 1형과는 나타나는 증상도, 치료법도 다르다고 합니다.이번 시간에는 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수로부터 신경섬유종증 2형에 대해 자세한 이야기를 들어봅니다.청년의사가 만드는 의사들을 위한 의학전문채널 [의대도서관]입니다.전문가의전문가에 의한전문가를 위한단 하나의 유튜브 채
혈우병은 혈액응고인자가 부족해서 혈액이 적절히 응고되지 못하는 출혈성 질환입니다. 혈우병 환자는 출혈이 쉽게 일어나고, 지혈이 잘 되지 않습니다. 출혈로 인한 장기손상이나 후유증 등 다양한 합병증도 발생합니다. 8번 응고인자가 부족한 타입은 혈우병A, 9번 응고인자가 부족한 타입은 혈우병B입니다. 이 중 혈우병A가 가장 흔하며 5천 명 중에 1명 꼴로 발생하는 것으로 보고돼 있습니다.혈우병은 응고인자를 보충하는 보충요법과 일정 수준 이상의 농도를 유지하는 유지요법(예방요법) 두 가지 치료방법이 있습니다.최근에는 응고인자제제 중에서도
렉라자(성분명 레이저티닙)는 국내 제약사인 유한양행이 개발한 3세대 EGFR 변이 비소세포폐암 치료제입니다. 31번째 국산 신약이기도 합니다. 렉라자는 2021년 식품의약품안전처로부터 EGFR T790M 돌연변이 양성 2차 치료제로 허가를 받았고, 2023년 6월에는 비소세포폐암 1차 치료제로 허가 받는 데도 성공했습니다. EGFR 변이 비소세포폐암 환자들에게 1차 치료제로서 추가 치료옵션을 제시하게 되었습니다.특히 렉라자가 기대를 모으는 이유 중 하나로 한국인 대상 하위분석 결과가 존재한다는 게 꼽힙니다. 현재까지 나온 EGFR
골다공증 초고위험군은 골다공증 환자 가운데서도 골절 위험이 매우 높은 환자군을 말합니다. 골절경험이 있는 골절 초고위험군 환자 4명 중 1명은 재골절을 경험하고, 골절 고위험군 환자에 비해 골절 확률이 5배 높은 것으로 알려져있습니다.골절은 예방도 치료도 매우 중요한데요, 최근 국내외 학계에서는 골절이 임박한 골다공증 골절초고위험군을 새롭게 정의하고, 이들에게 초기치료부터 강력한 약물 치료를 할 것을 권고하고 있습니다.국내에도 허가된 이베니티(성분명 로모소주맙)는 대표적인 골형성 촉진제로 다양한 연구에서 척추, 고관절 등의 부위에서
림프종+다발골수종 특징 가진 '발덴스트롬 마크로글로불린혈증'.발덴스트롬 마크로글로불린혈증(Waldenstrom Macroglobulinemia, WM)은 아주 희귀한 혈액암입니다. 발음조차 쉽지 않은 질환인데요. 발음조차 쉽지 않은 이 질환은 면역글로불린 중 거대한(마크로, Macro) 면역글로불린 IgM(Immunoglobulin M)이 과잉 생산되는 질환입니다. IgM이 피를 타고 돌아다니면 혈관이 잘 막히는데요. 뇌졸중이나 손발 저림, 망막질환, 빈혈, 혈소판감소증, 감염질환 등의 동반질환이 나타날 수 있습니다.희귀질환이긴 하
우리나라는 서구국가에 비해 위암 발병률이 매우 높지만 국가 건강검진을 통한 조기발견과 치료 덕분에 초기에 위암을 발견한 경우 5년 생존율이 97.5%에 달할 만큼 치료성적이 좋습니다. 하지만 국소적으로 진행된 위암이나 전이된 환자의 생존률은 다릅니다. 진행성 위암의 5년 생존율은 62.3%이고 전이성 위암 환자의 생존률은 6.7%불과합니다.특히 HER2 양성 위암은 치료성적도 낮고 치료가 어려운 암입니다. 그동안 1차 치료로 트라스트주맙을 사용 이후에는 선택할 수 있는 옵션도 없었습니다.최근에 다행히 엔허투(엔허투(성분명: 트라스투
