국내 산전기형아검사 기술의 정확성이 해외 유수의 저널을 통해 인정 받았다.

테라젠이텍스의 자회사 지놈케어(대표 정명준)의 비침습적 산전기형아검사(NIPT) 제노맘 기술 관련 논문(Cost-effective and accurate method of measuring fetal fraction using SNP imputation)이 바이오인포메틱스 분야 SCI 저널인 Bioinformatics에 게재됐다.

발표된 기술은 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT) 시 임산부의 혈액 내에 존재하는 임산부와 태아의 미묘한 DNA 차이를 이용해 태아의 DNA 농도를 측정하는 방법이다.

비침습적 산전 기형아 검사 시 태아의 DNA 농도는 검체의 적합성 여부를 판단하는 기준이 되기 때문에 검사의 정확도를 위한 핵심 기술로 평가된다.

SNP(Single Nucleotide Polymorphism)를 이용한 기존의 기술은 정확하지만 많은 실험 데이터를 만들고 분석해야 하는 만큼 많은 비용이 발생했다.

또 현실적으로 NIPT 등 상용화된 기술에 적용하기도 어려웠다.

지놈케어 측은 "우리 기술은 고유의 컴퓨터 알고리즘을 이용해 적은 실험 데이터와 비용으로 태아의 DNA 농도를 정확히 측정할 수 있음을 보여주고 있다"고 설명했다.

지놈케어는 비침습적 산전기형아검사(NIPT) 제노맘 기술과 관련해 SCI급 저널에 3편의 임상 논문을 게재했고 2건의 국내 분석 특허를 취득했다.

정명준 대표는 "올해 상반기부터 이번 Bioinformatics에 게재된 기술을 제노맘 서비스에 적용함으로써 서비스의 정확도를 높이고 있다"며 "앞으로 임산부에게 최상의 서비스를 제공할 것"이라고 밝혔다.