소아 희귀질환인 ‘바텐병(Batten disease)’을 치료하는 의약품이 최초로 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았다. 바텐병은 선천성 대사질환으로 시력 상실까지 불러올 수 있다.

FDA는 27일(현지시각) 바이오마린(BioMarin Pharmaceutical)의 ‘브리뉴라’(Brineura, 성분명: cerliponase alfa)를 바텐병 치료제로 승인했다고 밝혔다. 바텐병 치료제로 FDA 승인을 받은 의약품은 브리뉴라가 처음이다.

바텐병은 미국에서도 출산 10만건 중 2~4건 발생할 정도로 극히 드문 희귀질환으로 2~4세 사이에 시력저하, 언어 장애 등 초기 증상이 나타난다. TPP1(tripeptidyl peptidase-1) 결핍증 혹은 CLN2(late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2)’로도 불린다.

브리뉴라는 효소 대체 요법으로, 카테터 등을 통해 뇌척수액(CSF)으로 투여 된다. FDA는 감염 위험 줄이기 위해 전문가가 무균 상태에서 투여하는 것을 권장했다.

단, 뇌 실내 출입 장치 관련 두피 부종, 발진 등 급성 합병증을 보이는 환자에게는 브리뉴라 투여를 금지 했다.

가장 일반적인 부작용은 발열, 느린 심박수, 과민성, CSF 단백질 감소 또는 증가, 구토.발작.혈종. 두통 등의 ECG 이상, CSF 백혈구 증가(pleocytosis), 불안감, 저혈압 등이다.

FDA 약물평가연구센터 줄리 베이츠(Julie Beitz) 박사는 "FDA는 희귀질환자를 위한 새롭고 혁신적인 치료법을 승인하는데 전념하고 있다. 고통 받는 환자에게 중요한 진전”이라고 말했다.