인공지능(AI) 기반 희귀질환 유전자진단기업인 쓰리빌리언(3billion)이 개발한 유전변이 해석 딥러닝 모델이 기존 모델보다 더 많은 유전변이를 찾아내고 그 확률도 2배 이상 높인 것으로 나타났다.

쓰리빌리언은 유전변이 해석 딥러닝 모델 ‘3Cnet’에 대한 연구 결과가 생명정보학 분야 국제학술지 ‘Bioinformatics’에 게재됐다고 21일 밝혔다. 3Cnet은 지식전이 학습이 최초로 적용된 유전변이 해석 인공지능 모델이다.

연구진은 충분한 학습 데이터를 확보하기 위해 가상 유전 데이터를 생성했고 인간 유전자의 진화적 보존 데이터를 학습에 활용하도록 딥러닝 모델을 적용해 3Cnet을 개발했다.

이렇게 개발된 3Cnet은 글로벌 유전체 분야 최대 회사 일루미나의 딥러닝 기반 유전변이 해석 모델 ‘PrimateAI’ 대비 기존에 알려진 질병 유발 유전변이 해석 성능을 10% 이상, 희귀질환자 진단 변이를 찾는 진단율(Top 5 기준)을 2.75배 능가하는 성능을 보였다.

또한 유전 변이 중 missense 변이만 해석할 수 있던 기존의 모델들에 비해 frameshift, Indel, Stop gain/loss 등 해석 가능 유전변이 종류를 69% 증가시켰다.

연구를 주도한 쓰리빌리언 이경열 박사는 “3Cnet 은 상용화된 병원성 예측기 가운데 최고 수준의 성능을 달성했지만 이에 그치지 않고, 최신 자연어 처리 기법 적용과 유전변이 병원성을 일으킨 원인까지 분석할 수 있는 고차원 인공지능 개발로 고도화해 나갈 계획”이라고 했다.

쓰리빌리언은 3Cnet을 포함한 AI 유전진단 기술을 고도화해 희귀질환자 진단을 위한 변이 해석에 활용하고 있으며, 엑솜(WES)과 전장인간게놈(WGS) 기반 희귀질환 진단 검사 글로벌 시장에서도 빠르게 성장하고 있다.