증상의 가역적 회복이 불가능한 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA) 특성에 따라 신생아 스크리닝을 통해 증상 발현 전 환자를 선별하고 치료를 시작하는 것이 치료 효과를 최대화 할 수 있는 방법이란 제언이 나왔다.

최근 일본 구마모토대학은 신생아 스크리닝 연구를 통해 증상 전 SMA 영아를 선별하고, 유전자 치료제 '졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)'를 투여해 성공했다.

SMA는 SMN 유전자 이상으로 인해 SMN 단백질이 충분히 만들어지지 않아 근력의 저하와 근육의 위축이 일어나는 진행성 난치병으로, 가장 중증인 1형의 경우 자가호흡조차 힘들어 인공호흡기를 필요로 하며 적절한 치료를 받지 못할 경우 대부분 만 2세 전에 사망하게 된다.

연구진은 "SMA는 지금까지는 치료가 어려운 질환이었지만, 최근 이 질환에 대한 유전자치료제가 개발됐다"라며 "유전자 치료를 받으면 정상적인 SMN 유전자가 환자의 운동 뉴런에 작용해 근력의 저하나 근육의 위축을 방지하고 완치까지 기대할 수 있게 됐다"고 설명했다.

하지만 연구진은 "일단 증상이 발현될 경우 유전자 치료 효과는 저감되며, 증상의 진행 정도는 억제할 수 있으나 회복은 어려운 것으로 알려졌다"고 덧붙였다.

따라서 증상 발현 전 유전자 치료에 들어갈 수 있도록 조기에 병을 발견할 수 있는 기술 개발이 요구돼 왔다.

이에 연구진은 "가족력이 없는 경우 SMA의 조기 진단은 매우 어려운 만큼 가족력 유무와 상관없이 SMA 환자를 조기 발견하기 위한 방법을 연구하게 됐다"고 설명했다.

일본이 SMA 환자를 조기 발견하기 위해 시행한 방법은 자체적인 선별기술을 활용한 신생아 스크리닝 검사이다.

일본은 현재 생후 4~6일 사이 모든 아기를 대상으로 혈액을 이용한 신생아 스크리닝 검사를 실시하고 있다. 연구진은 해당 선별검사 안에서 SMA를 선별하는 기반 기술을 확립해 일부 지자체(구마모토현과 구마모토시)에서 이를 시험했다.

SMA의 원인이 되는 SMN 유전자 이상은 대부분 SMN1이라는 유전자의 결실로 야기되는데, 신생아에서 채취된 혈액 내 SMN1 유전자 결실을 PCR을 통해 정량 분석하는 방법을 활용했다. 타깃 유전자의 증폭반응을 모니터링하는 PCR법을 역으로 활용, SMN1 유전자의 DNA가 증폭되지 않는 것으로 SMA를 판단한 것이다.

연구진은 이를 통해 지난 2월부터 SMA 신생아 스크리닝 검사를 시작, 지난 4월 SMA 발병 가능성이 있는 아기를 발견했다.

발견 당시 아이는 생후 13일차였으며, 이후 정밀검사를 통해 SMA를 확진 받고 생후 42일차에 '졸겐스마'를 투여 받을 수 있었다.

연구진은 "졸겐스마를 투여한 시점에서 아이는 명백한 SMA 증상이 확인되지 않았다"라며 "이로써 우리는 증상 발현 전 유전자 치료에 들어가는데 성공했다"고 말했다.

이어 "5월 기준으로 일본에서는 구마모토현 외에 지바현(치바현)과 효고현 등 한정된 지역에서만 SMA 신생아 스크리닝이 이뤄지고 있다"라며 "앞으로 SMA 신생아 스크리닝을 실시하는 지자체는 더 늘어날 것으로 예상되며, 모든 신생아가 이 스크리닝 검사를 받을 수 있게 되길 기대한다"고 말했다.