세계보건기구(WHO)에 따르면 전 세계 7,000여 종이 넘는 희귀질환이 있습니다. 75억 인구를 기준으로 했을 때 전 세계에는 약 4억명의 희귀질환자가 있는 것으로 알려져있는데요, 희귀난치 유전병 환자들은 정확한 병명을 진단받기까지 평균 5년 동안 병원을 8번 정도 방문하는 것으로 알려져 있습니다. 이 중 30% 정도는 5년이 걸려도 정확한 병명을 진단받기가 어려운데요 최근에는 AI를 이용해 보다 빨리 병을 진단받을 수 있는 길이 열리고 있습니다.

의대도서관에서는 총 두 차례에 걸쳐 AI를 이용한 희귀난치 유전성질환 진단에 대해 다룹니다. AI를 이용해 희귀질환 진단서비스를 제공하는 쓰리빌리언 금창원 대표가 말하는 유전자진단의 현재를 확인해보세요.