인공지능 기반 희귀질환 유전자 진단기업 쓰리빌리언(3billion), 서울대병원, 카카오헬스케어 컨소시움이 ‘소아희귀질환 다면분석 AI 통합 소프트웨어(SW) 솔루션 개발’ 사업자로 선정됐다. 서울대병원을 포함해 서울성모병원, 삼성서울병원, 부산대병원, 경북대병원 등 총 5개 병원과 쓰리빌리언, 카카오헬스케어, 테라젠바이오, 네오젠소프트 등 SW 개발사 총 4개 기업이 참여한다.

정보통신기획평가원이 주관하는 ‘소아희귀질환 다면분석 AI 통합 SW솔루션 개발’ 사업에는 올해부터 2024년까지 3년간 총 97억원의 연구비가 투입된다. 소아희귀질환 9개 질환군의 진단 인공지능 모델과 예후관리 인공지능 모델 등 클라우드 기반 소프트웨어 솔루션을 개발해 내는 것이 목표다.

쓰리빌리언은 인간 전장유전체(WGS : Whole Genome Sequencing) 데이터를 기반으로 9개 질환군의 희귀 질환들을 진단할 수 있는 인공지능 모델의 및 SW 솔루션을 개발할 예정이다.

서울대병원 등 5개 연구개발 주관 병원과 쓰리빌리언이 확보해놓은 5만명 희귀질환 환자 유전체 정보와 공공 데이터, 진화적 보존데이터를 활용해 가상으로 생성한 정보 등 총 1억건 이상의 유전변이 정보를 인공지능 학습데이터로 활용한다.

이를 통해 쓰리빌리언은 소아희귀질환 인공지능 진단 SW를 구축하고, 5개 참여병원과 충북대병원, 인하대병원, 충남대병원, 보라매병원, 제주대병원, 아주대병원, 성빈센트병원 등 8개 전국 임상 검증 네트워크병원까지 총 13개 병원에서 900명의 환자들을 대상으로 SW를 검증할 계획이다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 이번 SW솔루션 개발 사업자 선정과 관련 "기존에 개발된 희귀질환 진단 인공지능 모델의 성능을 더욱 고도화해 글로벌 경쟁력을 강화하고, SW 솔루션의 임상 검증을 통해 인공지능 희귀질환 진단 SW의 글로벌 사업화를 추진하겠다"고 밝혔다.

한편, 쓰리빌리언은 금창원 대표가 2016년 10월 설립한 AI 기반의 희귀질환 유전자 진단 서비스 기업으로, 희귀 유전질병을 일으킬 수 있는 모든 유전변이를 단 한 번의 검사로 판별할 수 있는 기술력을 보유하고 있다. 현재 글로벌 50개국 200여개 이상의 기관에 서비스를 제공하고 있다.