희귀질환 유전 진단 기업 쓰리빌리언이 본격적인 미국 시장 공략에 나섰다.

쓰리빌리언은 지난해 11월 미국병리학회(CAP, College of American Pathologists)의 CAP 인증을 획득하고 최근 131억 규모의 pre-IPO 투자 유치에 성공하며 글로벌 진단 시장 진출을 위한 준비를 마쳤다.

특히 3월 21일부터 6일간 열린 글로벌 최대 규모의 임상유전학회 'Annual Clinical Genetics Meeting 2022(이하 ACMG 연례회의)'에 참가하면서 자체 세미나를 통해 현장을 찾은 의사와 연구자들에게 쓰리빌리언의 자동 변이 해석 시스템인 'EVIDENCE'를 활용한 희귀질환 진단 파이프라인 성과를 소개했다.

이번 ACMG 연례회의 세미나에서 소개된 내용은 Chief Medical Officer(CMO) 서고훈 박사의 'WES 기반 유전검사과 재분석을 통한 희귀질환 진단율 향상'과 인공지능(AI)팀 리더 이경열 박사의 'AI를 활용한 유전자 병원성 예측'으로 참석자들에게 호응을 얻었다.

쓰리빌리언은 "ACMG 연례회의에서 처음 소개된 WGS ‘End the Diagnostic Odyssey’ 연구비 지원 프로그램은 기존에 쓰리빌리언이 집중했던 WES(Whole Exome Sequencing, 전장 엑솜 검사) 기반의 검사에서 보다 확장된 WGS(Whole Genome Sequencing, 전장 유전체 검사)를 기반으로 하는 만큼 연구자들에게 더 유용한 분석 결과를 제공할 수 있을 것"이라고 밝혔다.

한편, 쓰리빌리언은 올 하반기 WGS를 기반으로 하는 희귀질환 유전 진단 서비스를 정식 개시할 예정이다.