국내 연구진이 주도해 개발 중인 인공지능 기반의 정밀의료 소프트웨어 '닥터앤서'가 평균 5년이 소요되던 소아희귀질환의 진단을 수분으로 단축시켰다는 성과를 발표했다.

'닥터앤서' 개발에 참여하고 있는 고대구로병원 소아청소년과 은백린 교수에 따르면, 작년 8월부터 적용된 임상에서 발달지연으로 3세까지 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 남아가 '닥터앤서'를 통해 선천성 근무력증을 진단 받고 치료해 1개월 만에 고개를 들고 네발기기를 시작하는 호전을 보였다고 전했다.

또 발달지연이 심해 고개도 들지 못했던 1세 여아는 '닥터앤서'를 통해 매우 드문 형태의 열성 유전형 세가와병을 진단할 수 있었으며, 진단 후 치료 1개월 만에 이 고개 들기는 물론 서기 시작하는 치료 성과를 보였다고 했다.

은백린 교수는 "소아희귀질환의 경우 1,800여종의 유전자가 발달장애를 유발하는 것으로 알려져 있기 때문에 기존의 검사방법으로는 수천종의 발달장애 유전 검사를 효과적으로 진행하기에 어려움이 있었다"며 "닥터앤서는 발달지연 환자의 방대한 유전 데이터를 단순화하고, 환자의 가장 강력한 발달지연 원인 유전자를 수분 내에 찾아줌으로써 의료진이 한결 손쉽게 진단을 할 수 있도록 도와주는 역할을 한다"고 말했다.

최근 새로운 유전자 검사 기법이 다양하게 발전하고, 일부 유전자 검사법의 급여화로 더 많은 검사가 시행되고 있지만, 검사 결과 검출된 매우 많은 변이 중에 환자의 표현형과 관계가 깊을 것으로 생각되는 변이를 찾기 위하여 분석하는데 소요 시간이 길고, 보고된 결과를 해석하는데 어려움이 있었다는 것이다.

또한 은 교수는 "현실적으로 고비용의 검사를 진행한 후에도 많은 변이의 검출, 보고되지 않은 새로운 변이의 해석 및 표현형과의 연관성 규명에는 많은 어려움이 있고, 데이터베이스의 분석을 할 수 있는 능력을 가진 전문가 집단도 매우 제한적"이라며 "이들의 시간과 노력이 소요됨에도 불구하고 50% 이상의 환자가 유전적 진단을 받지 못하고 있다"고 설명했다.

이어 은 교수는 "때문에 소아희귀질환은 정확한 병명을 진단하기까지 수년간 여러 검사를 반복해야 겨우 진단할 수 있었다"며 "인공지능 기반의 정밀의료 소프트웨어를 활용함으로써 짧은 시간 내에 진단이 가능해진 것"이라고 덧붙였다.

은 교수는 "닥터앤서로 유전적 원인을 조기에 확인하고 최대한 어린 나이에 맞춤 관리 및 치료를 시작하면, 성인기에 이르러 환자의 삶의 질을 향상시키고 사회구성원으로서의 역할을 도울 수 있을 것"이라고 말했다.

한편, '닥터앤서'는 2018년부터 2020년까지 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원이 정부예산 364억원을 투입하여 개발하고 있는 정밀의료 소프트웨어로, 진단정보‧의료영상‧유전체정보‧생활패턴 등 다양한 의료데이터를 연계‧분석해 개인 특성에 맞춰 질병의 예측‧진단‧치료 등을 지원한다.

소아희귀유전질환, 심뇌혈관, 치매, 심장질환, 유방암, 대장암, 전립선암, 뇌전증 등 8대 질환에 관련된 21개 소프트웨어로 구성돼 있으며, 개발이 완료되는 순서대로 식품의약품안전처로부터 임상시험 계획을 승인 받아 임상에 적용되고 있다.