염증반응이 생긴 경우가 아니라면 혈관은 내피세포들이 촘촘히 연결돼 있어 혈관 안쪽에 있는 물 성분이 밖으로 나가는 일은 거의 일어나지 않습니다. 그러나 예외가 있습니다. 바로 유전성 혈관부종이라는 질환에 걸린 경우인데요, 이 질환은 혈관에 문제가 생겨 혈관 내피세포가 벌어지고, 그 틈으로 혈액 속 혈장성분이 빠져나가면서 그 부위에 국소적으로 부종이 생기는 희귀질환입니다.

유전성 혈관부종은 반복적인 통증을 동반하고 주로 피부나 점막 아래쪽에 국소적으로 부종이 생깁니다. 눈이나 입술주변, 혀가 심하게 붓거나 사지, 복부 등이 부어오르고 상기도에 심각한 부종이 생기면 목숨을 위협할 수도 있습니다.

하지만 워낙 희귀한 질환이고, 부종과 복부통증이라는 증상만으로는 다른 질환으로 오인할 수 있어 진단을 받기까지 오래걸리는 대표적인 질환입니다.

의대도서관 이번시간에는 서울대병원 알레르기 내과 강혜련 교수님으로부터 유전성 혈관부종의 정의, 원인, 치료법 등을 배워봅니다.

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