강윤구 원주세브란스기독병원 소아청소년과 교수

혈당에 문제가 생기는 질환하면 흔히 '당뇨병'을 떠올립니다. 혈당에 영향을 미치는 인슐린에 문제가 생겨서 나타나는 질환이기 때문인데요, 인슐린 말고도 혈당에 영향을 미치는 또 다른 요인이 있습니다. 바로 혈당을 정상적으로 올리는 효소인데요, 이 효소에 문제가 생겨 혈당을 유지하지 못하고 저혈당에 빠지는 질환이 바로 '당원병'입니다.

당원병은 10만명 중 1명에게 발생하는 희귀질환으로 국내에는 약 250명의 환자가 있는 것으로 알려져 있습니다. 10가지 타입이 넘는 유형이 있고 워낙 희귀하다보니 진단이 쉽지 않습니다. 하지만 철저한 식단으로 혈당을 유지해줘야 성장장애나 기타 장기 합병증을 예방할 수 있기 때문에 조기 진단이 중요합니다.

의대도서관 이번 시간에는 원주세브란스기독병원 소아청소년과 강윤구 교수님으로부터 '당원병'에 대해 자세히 들어봅니다.

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