혈우병은 혈액응고인자가 부족해서 혈액이 적절히 응고되지 못하는 출혈성 질환입니다. 혈우병 환자는 출혈이 쉽게 일어나고, 지혈이 잘 되지 않습니다. 출혈로 인한 장기손상이나 후유증 등 다양한 합병증도 발생합니다. 8번 응고인자가 부족한 타입은 혈우병A, 9번 응고인자가 부족한 타입은 혈우병B입니다. 이 중 혈우병A가 가장 흔하며 5천 명 중에 1명 꼴로 발생하는 것으로 보고돼 있습니다.

혈우병은 응고인자를 보충하는 보충요법과 일정 수준 이상의 농도를 유지하는 유지요법(예방요법) 두 가지 치료방법이 있습니다.

최근에는 응고인자제제 중에서도 반감기를 연장해 투약 편의성을 개선하거나, 응고인자가 아닌 Non-Factor Therapy와 GENE Therapy 등의 새로운 치료제가 개발돼 환자들의 치료환경이 크게 개선되었습니다.

최근 대세는 Non-Factor Therapy인데요. 다양한 약제들이 개발되고 있으나 현재 세계적으로 유일하게 허가된 약물은 에미시주맙입니다. 해당 약물은 국내 도입돼 쓰이고 있습니다.

국내에는 도입되지 않았지만 미국과 유럽에서는 GENE Therapy로 중증 혈우병A 환자를 대상으로 Roctavian이라는 약도 허가 된 상태입니다.

이번 시간에는 세브란스병원 소아혈액종양내과 한승민 교수님을 모시고 두 차례에 걸쳐 혈우병의 최신 치료가이드라인과 Non-Factor Therapy와 GENE Therapy 등 최신 치료요법에 대한 이야기를 들어봅니다.

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