소아 희귀질환치료 환경 개선을 위해 희귀질환치료제에 대한 국민건강보험 급여 등재 절차를 간소화하고 진단 방랑을 막기 위해 조기 진단사업을 강화해야 한다는데 민관이 공감대를 형성했다. 하지만 희귀질환을 앓고 있는 환자나 그들을 치료하고 있는 현장에서는 여전히 치료환경을 개선해야 한다는 지적이다.

국민의힘 이종성 의원과 (사)한국희귀‧난치성질환연합회는 13일 오후 국회에서 ‘소아 희귀질환치료 환경 개선을 위한 정책토론회’를 개최했다.

이날 토론회에서 서울아산병원 의학유전학센터 소아내분비대사과 이범희 교수는 ‘소아 희귀질환의 진단 및 국내 치료 환경’을 주제로 발제했다.

발제를 통해 이 교수는 ▲희귀유전질환 조기 유전진단 ▲유전상담사 역할 증대 ▲국가 주도 진단 및 유전상담 사업 필요성 ▲희귀유전질환에서 치료제 개발 증가 및 환자 접근성 제고 ▲희소성 및 삶의 질 향상을 통해 소외된 사회 구성원을 위한 국가 역할 강화 등이 필요하다고 강조했다.

이 교수는 “희귀질환은 빨리 진단해 관리할 수록 환자 삶의 질이 높아진다. 진단 절차를 신속하게 진행하면 환자가 필요없는 의료비를 지출하는 것도 막을 수 있다”며 “이를 위해 유전상담사를 전문적으로 양성해 선진국형 서비스를 제공하는 것이 필요하다”고 말했다.

서울의대 임상약리학과 이형기 교수는 신속심사대상 의약품 도입부터 급여까지 ‘국내 희귀질환 치료 환경 개선을 위한 제도적 개선 방안’을 발제했다.

발제에서 이 교수는 ▲희귀질환치료제 급여 인정 범위 확대와 신속한 급여 결정 ▲경제성평가 면제 대상 확대 ▲선 급여 후 평가 도입 ▲희귀의약품 관련 부서 일원화 ▲건강보험 외 재원 확보 등이 필요하다고 밝혔다.

특히 희귀의약품 급여 원칙을 경제성 평가에만 의존할 수 없다고 강조하며 단순히 희귀질환 치료만이 아니라 치료결과에 따라 사회 전체에 가져올 편익을 고려해야 한다고 강조했다.

또한 우리나라는 식품의약품안전처에서 지정하는 희귀의약품과 질병관리청에서 지정하는 희귀질환치료제가 분리돼 있고 희귀질환치료제의 경우 ‘질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용이 큰 질환’이라는 제한이 있어 희귀질환자의 신약 사용이 더욱 어렵다고 지적했다.

토론회에 참석한 희귀질환자와 보호자들도 빠른 신약 사용 중요성을 강조했다.

유전성혈관부종환우회 민수진 회장은 “병명 확진까지 30년이 걸렸다. 증상만으로 어떤 병인지 진단도 어렵다. 얼마나 많은 환자들이 두려움과 고통을 참고 있는지 모른다”며 “환자 수는 전국 100명 미만으로 극소수기 때문에 우리 이야기를 듣지도 않는다”고 말했다.

민 회장은 “희귀질환자들을 위해 유전상담이나 진단사업이 꼭 필요하다. 국가주도 유전자진단검사사업이 적극적으로 시행되길 바란다”며 “또한 치료제로 남성 호르몬제를 활용하고 있지만 여성에게 부작용이 높고 2세 미만이나 12㎏ 미만 소아에게는 사용할 수도 없다”고 밝혔다.

민 회장은 “최근 치료제가 개발돼 식약처 허가를 받았지만 보험급여 문턱을 넘지 못했다. 국정과제에 희귀질환 치료제 보험급여 확대가 담겼다. 필요한 환자에게 실질적인 혜택이 돌아가는 정책을 추진해 달라”고 덧붙였다.

신경섬유종 환아의 보호자인 이경문 씨는 “우리 아이의 소원은 어른이 되는 것이다. 부모로서 아이의 소원을 꼭 들어주고 싶다”며 “암은 일정기간 치료를 받으면 완치가 되지만 희귀질환은 평생 다양한 합병증을 안고 살아가야 한다”고 호소했다.

이 씨는 “희귀질환자가 감당해야 하는 고액치료비를 완화해주는 것이 정부가 추진하는 ‘함께 잘사는 나라’가 되는 길”이라며 “함께 잘사는 나라가 되길 진심으로 희망한다”고 덧붙였다.

한편 이날 토론회에는 보건복지부, 질병관리청, 건강보험심사평가원 등 희귀질환 관련 정부 부처 관계자들이 참석해 소아 희귀질환 치료 환경 개선책에 대해 밝혔다.

복지부 보험약제과 오창현 과장은 “소아 희귀질환치료제 평가에서 예외를 둬야할 것 같다. 다만 환자 입장에서 좋은 약을 빠르게 사용하게 하는 것도 복지부 역할이지만 전 국민이 부담해서 모은 건보재정을 관리하는 것도 정부 주요 역할”이라고 말했다.

오 과장은 “그럼에도 경제성평가를 면제하는 항목은 넓히려고 한다. 기존에는 생명을 위협할 정도의 심각한 질환만 경평 면제 대상이었지만 앞으로 환자의 삶의 질이 나빠지는 희귀질환에도 적용할 것”이라고 덧붙였다.

또한 “최근 고가신약 등재가 많아져서 건보 재정 관리를 무시할 수는 없다. 때문에 불확실성을 최소화하기 위해 위험분담제 확대를 추진 중”이라며 “일정 환자 수가 넘어가면 (약제비를) 제약사가 부담하는 방안, 약 투약 후 6개월~1년 단위 성과를 봐서 개선이 없으면 제약사가 약가의 일정 비율을 공단에 환급하는 제도 등의 방식을 찾고 있다”고 말했다.

질병청 희귀질환관리과 이지원 과장은 “진단 방랑을 막기 위한 국가 진단사업 필요성에 공감한다. 이를 위해 희귀질환 대상 국가 진단지원 강화를 위해 가족단위 관리, 고위험군 선별관리 등을 통해 조기진단을 높이고 치료개입을 앞당기려고 한다”고 밝혔다.

이 과장은 “이를 위해 거주지역에서 (조기진단이) 편하게 이뤄질 수 있도록 권역별 희귀질환 전문기관 등도 추진한다”며 “또한 희귀질환 지정 절차 강화와 보완을 위해 전문학회 등의 현장 의견 수렴을 위해 노력할 것”이라고 덧붙였다.

마지막으로 심평원 약제관리실 유미영 실장은 “보험 재정을 사용해 급여를 결정하다보니 효율적 재정 운영과 보장성 강화 사이에서 어려움이 있다”며 “실무자 입장에서 (급여를 위해) 심평원이 제대로 보는 단계가 중요하다고 생각한다. (신약의) 데이터, 대상, 연간 소요비용, 투약시기와 중지 등에 대한 판단이 필요하다”고 말했다.

유 실장은 “이런 내용들에 대해 현장 전문가들도 의견 차이가 있고 차이에 따라 보험재정이 급격하게 차이날 수도 있다”며 “때문에 심도 있는 논의과정이 필요하고 이를 위한 사회적 합의체와 별도 재원 마련도 필요하다고 생각한다”고 했다.