최근 유전자 분석 기술이 발달하면서 과거에는 진단조차 어려웠던 유전성질환을 알아내고, 이 중 일부는 치료할 수 있는 길까지 열렸습니다. 하지만 유전질환을 진단받은 환자와 가족들은 앞으로 어떻게 생활해야 할지 막막함을 느낍니다.

또한 환자는 물론이고 질환이 유전되지 않은 형제자매들 역시 질환이 유전될까봐 막연한 두려움을 갖게 됩니다. 이로 인해 질환이 없는 아이를 출산할 수 있는데도 임신과 출산을 포기하는 경우가 많습니다.

이런 문제를 해결해 줄 수 있는 의료서비스로 각광받고 있는 게 바로 ‘유전상담’입니다. 유전상담은 전문교육과정을 거친 유전상담사가 유전질환 진단과 유전질환 가계도 파악 등을 통해 환자 및 가족이 적절한 대처방안을 마련하도록 하는 매우 중요한 의료서비스입니다.

이미 질환이 나타난 환자에게는 앞으로의 경과와 대처방안을 제시할 수 있으며, 가계도 파악을 통해 다른 가족들의 유전질환 발생가능성을 확인할 수 있습니다. 특히 임신과 출산 계획을 세울 때도 중요한 역할을 하는데요. 유전자 이상이나 염색체 이상을 사전에 확인해 건강한 출산을 가능케 하고 착상 전 유전자 진단(PGD) 등을 결정하는데 도움을 줄 수 있습니다.

유전상담은 유전질환자와 가족에게 매우 중요한 서비스지만 해외와 달리 국내에서는 아직 제도적으로 인정받지 못하고 있으며 유전상담이 가능한 유전상담사의 수 또한 매우 적습니다.

'월간 이.범.희' 이번 시간에는 서울아산병원 이범희 교수님과 함께 유전상담의 역할과 중요성, 제도화 필요성과 발전방안에 대해 이야기 해봅니다.