의대도서관 이번 시간에 알아볼 희귀질환은 PTEN 과오종 종양 증후군(PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, PHTS) 입니다.

PTEN 과오종 종양 증후군은 상염색체 우성으로 유전되는 희귀 질환으로 PTEN 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는데요.

PTEN은 세포 내에서 종양 억제 기능을 수행하는 유전자인데요, 이 유전자가 손상되면 신호 전달 경로에 이상이 발생해 세포 성장이 조절되지 않습니다. 이로 인해 세포가 과도한 성장을 하기 때문에 다양한 양성 종양(과오종)과 암이 발생하게 됩니다. 결국에는 암이 발생할 수 있기 때문에 조기 진단과 정기적인 암 선별 검사가 무엇보다 중요합니다.

하지만 이를 진단해내기는 쉽지 않은데요, '월간 이.범.희' 이번 시간에는 서울아산병원 이범희 교수님과 함께 PTEN 과오종 종양 증후군과 그 하위 분류인 코우덴(카우덴) 증후군(Cowden Syndrome), 반나얀 - 라일리 - 루발카바 증후군(Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS), 프로테우스 증후군(Proteus syndrome)에 대해 알아보고, 각 질환 별 특징과 진단기준, 치료법 등을 공부합니다.