근육이 서서히 약해지는 희귀질환 ‘폼페병’

많은 사람들이 나이가 들면서 피로감을 더 쉽게 느끼고, 근력이 약해지는 것이 자연스러운 현상이라고 생각합니다. 하지만 이유 없이 점점 힘이 빠지고 숨이 차다면, ‘폼페병(Pompe disease)’일 가능성을 의심해볼 필요가 있습니다.

폼페병은 신체 내 당(糖) 분해 효소인 '산알파-글루코시다제(GAA)'의 부족으로 인해 당이 근육에 축적되면서 점차 근력이 약해지는 유전성 희귀질환입니다. 이 질환은 단순한 근육 약화뿐만 아니라 호흡곤란, 심장 문제 등으로 이어질 수 있어 빠른 진단과 치료가 중요한데요.

이 질환을 가진 사람들은 단순한 근력 저하로 착각해 치료 시기를 놓치는 경우가 많습니다. 특히 소아기나 성인기에 발병하는 경우, 증상이 천천히 진행되기 때문에 근육이 약해지는 원인을 노화나 생활 습관 문제로 오해하기 쉽습니다.

‘월간 이.범.희’ 이번 시간에는 서울아산병원 이범희 교수님과 함께 폼페병의 주요 증상과 진단 방법, 치료법, 그리고 일상에서 주의해야 할 점을 알아보겠습니다.