국립암센터는 28일 국제암대학원대학 김혜지 대학원생과 표적치료연구과 강민채 연구원이 ‘대한진단유전학회(Korea Society for Genetic Diagnostics) 제20회 학술대회’에서 구연과 포스터 부문 우수연제상을 각각 수상했다고 밝혔다.

대한진단유전학회 학술대회는 유전질환 관련 검사와 분자 기법을 다루는 국내 주요 학술행사로, 올해 20주년을 맞이했다. 이번 학술대회에서는 대한의학회 정회원 학회로 인준된 것을 기념했다. 또, 진단유전학에 대한 발전 과정을 돌아보고, 향후 임상 적용과 정책 방향성을 논의했다. 총 9개 세션을 통해 다양한 연구 성과가 발표되며 최신 동향을 공유했다.

김 대학원생은 진단검사의학과 공선영 교수와 양성자치료센터 문성호 교수의 지도 아래 ‘구인두암에서 순환 종양 HPV(human papilloma virus, 인유두종바이러스) DNA 검출을 위한 ddPCR(digital droplet PCR, 미세방울 디지털 중합효소연쇄반응) 분석법 개발 및 활용(Droplet Digital PCR Assay for Circulating Tumor HPV DNA: Development and Application in HPV-Associated Oropharyngeal Cancers)’을 구연 발표해 우수연제상을 수상했다.

이 연구는 구인두암 환자의 혈액에서 HPV DNA를 민감하고 정밀하게 검출할 수 있는 최신 유전자 증폭 기술인 ddPCR을 활용해 진단 정확도를 평가했다. 조직을 직접 채취하지 않고도 혈액으로 암 상태를 확인할 수 있는 비침습적 진단에 대한 가능성을 제시했다는 평이다.

강 연구원은 공 교수의 지도 아래 ‘사회적 사건 및 정책 변화가 유전자 검사 이용에 미친 시간적 영향: 다중 개입 중단시계열 분석’을 주제로 포스터를 발표해 해당 부문 우수연제상을 수상했다.

다중 개입 중단시계열 분석은 시간 흐름에 따른 여러 사회적 사건이 검사 이용에 미친 영향을 분석하는 통계 방법이다. 이번 연구에서는 안젤리나 졸리의 BRCA(Breast Cancer Susceptibility Gene) 변이 공개, 코로나19 팬데믹, 보험 적용 확대 등 주요 사건을 계기로 유방암·난소암 환자에 대한 유전자 검사 이용률이 어떻게 변화했는지를 분석했다. 특히, BRCA 유전자 검사 건강보험 적용 확대 이후 검사율 급증이 관찰돼 정책적 지원에 대한 효과가 입증됐다.

공 교수는 “모두 유전 진단 기술에 대한 실제 적용 가능성과 공중보건적 의미를 보여준 우수 사례"라며 "임상과 정책 영역에서 유전체 의학에 대한 활용이 더 확대될 수 있는 근거를 제시했다"고 말했다.