희귀질환에 대해 공부하는 월간 이.범.희 ("이"범희의 "범"상치 않은 "희"귀질환 이야기)입니다.

이번 시간에는 출생아 1500명~2000명 중 1명 꼴로 발생하는 누난증후군에 대해 알아봅니다. 누난증후군은 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀질환입니다. 얼굴에 특징이 뚜렷하며 신체성장이 늦고 저신장, 잠복고환, 심장 이상 등 다양한 신체기형을 보이거나 인지가 떨어지는 증상을 보입니다.

과거에 이 질환에 대한 정보가 부족할 때는 작은 키와 짧은 목 때문에 '남자 터너 증후군'으로 불리기도 했습니다.

서울아산병원 이범희 교수님으로부터 누난증후군에 대한 자세한 이야기를 들어봅니다.

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