인공지능(AI) 기반 희귀질환 유전자진단기업 ‘쓰리빌리언(3billion)’이 미국임상유전학회 연례회의에서 진단 속도와 정확도를 향상시킨 임상 연구 성과를 발표한다.

쓰리빌리언은 지난 13일부터 오는 16일까지 온라인으로 개최되는 ‘ACMG 임상유전학 연례회의(2021 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting)’에서 두 건의 연구 결과를 발표한다고 15일 밝혔다.

주제는 ‘AI 유전진단 기술의 임상성 유용성과 진단 속도 향상 증명’과 ‘영아 심근병증 환자 진단에서의 임상적 유용성 증명’이다.

서울의대 최병윤 교수, 분당차병원 김소영 교수, 충남의대 김봉식 교수 공동 연구진은 AI 유전진단 기술 임상적 유용성을 입증하기 위해 난청 환자 총 263명을 대상으로 전문가 그룹과 쓰리빌리언 AI 모델로 진단한 결과를 교차 검증했다.

그 결과, AI 모델의 진단 정확도는 97.3%였으며 전문가 그룹보다 24배 빠르게 결과를 내놓았다. 환자 1인당 2시간 정도 걸리던 진단 시간을 5분으로 줄인 것이다.

서울아산병원 이범희 교수 연구팀이 진행한 영아 심근병증 임상 연구에서는 환자 8명에 대한 엑솜과 미토콘드리아 게놈을 해독해 진단을 완료했다. 7명은 엑솜에서, 1명은 미토콘드리아에서 질병의 원인이 되는 유전자 변이를 찾았다.

8명 중 2명은 확장성 심근병증(Dilated cardiomyopathy), 2명은 좌심실 비치밀심근(Left ventricular noncompaction), 4명은 비후성 심근병증(hypertrophic cardiomyopathy)으로 진단됐다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 “이번 연구는 쓰리빌리언의 인공지능 진단 기술이 진단 효율을 높이면서도 다양한 증상의 희귀질환을 정화하게 진단해낼 수 있다는 임상 검증 사례”라며 “꾸준히 고도화되는 AI 진단 기술과 임상 검증 근거를 기반으로 글로벌 확장을 성공적으로 추진해 희귀질환 진단 분야 세계 최고의 회사로 성장해 나가겠다”고 말했다. 쓰리빌리언 제품은 전세계 33개국 110여개 병원에 공급되고 있다.