[청년의사 신문 청년의사] 유전자분석은 고전적인 유전질환 뿐 아니라 다양한 의학 분야에서 활용되는 추세다. 이런 검사의 경우 대부분의 경우 의료기관에 있는 유전자 분석실에서 이뤄지지만 일부에서는 사설 유전자검사 업체와 의료기관이 협력해 결과를 내놓는 경우도 있다.

이처럼 비의료기관인 사설 유전자검사 업체들은 과거 친자확인과 같은 간단한 업무에서 탈피해 진단영역으로 확대하려는 노력들을 하고 있다. 하지만 때로는 적법한 절차를 무시하거나 편법으로 해결하려고 해서 문제가 된다.

실제로 한 유전자검사 벤처 기업은 비만과 관련한 유전자 검사를 통해 개인 맞춤형 체중 관리 솔루션을 제공하겠다고 발표했는데, 확인해 보니 국내에서는 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률’에 따라 검사가 금지된 유전자를 일본에 별도의 법인을 만들어 검사를 시행하겠다고 한다. 또 국내에서 직접 고객들에게 영업할 수 없다는 이유로 제품을 판매하고 결과를 설명을 해줄 의사를 다분히 ‘형식적’으로 내세울 모양새다. 그러면서 검사에 대한 ‘근거’는 영업상의 비밀이라며 공개하지 않고 있다.

이런 편법이 만들어지는 이유는 무엇일까. 우선 외관상 의료기관의 유전자검사실과 사설 유전자검사 업체 간의 차이가 별로 없기 때문이다. 질병관리본부에 따르면 질병을 진단하는 의료기관 유전자검사실과 친자확인과 같은 개인식별을 하는 사설 유전자검사실의 시설기준 및 인력 등에 차이가 거의 없다. 하지만 의료기관 부설 유전자검사실은 ‘허가’를 받아야하고, 사설 유전자검사 업체는 ‘신고’를 하도록 해 역차별이란 지적이 있어왔다.

또 진단업무를 할 경우에는 건강보험적용을 받을 수 있어 기업입장에서 보면 안정적인 매출 구조를 만들 수 있는 가능성이 높아진다. 게다가 미국에서 성공한 유전자분석기업으로 일컬어지는 23andMe처럼 질병 관련 유전자검사를 직접 소비자에게 판매 하려는 시도(Direct-To-Consumer, 이하 DTC 방식) 역시 편법을 만드는 원인으로 지목된다. 이는 생명윤리법을 어기는 행위다.

유전자 검사 결과지에 대한 신뢰도도 문제다. 현재 DTC 방식으로 운영하고 있는 몇 개 기관에 같은 검체를 보냈을 때 상반된 결과를 보고해 논란이 되기도 했다. 이는 인간유전학 잡지(Journal of Human Genetics)에 논문으로 보고됐으며, 같은 이유로 미국 FDA는 23andMe 측에 행정처분을 내리기도 했다.

근거가 확실치 않은 상태에서 무분별하게 유전자검사가 시행될 경우 오히려 환자들에게 피해가 돌아갈 가능성이 크다. 유전자검사는 연구가 활발히 이뤄지고 있는 분야기는 하지만, 단순한 호기심이나, 금전적인 이득만 가지고 접근해서는 절대로 안 된다. 이를 막기 위해서라도 편법적인 검사업체에 대한 철저한 관리가 필요한 시점이다.