한국과 일본 전문가들이 선천면역이상질환(Inborn Errors of Immunity, 면역결핍증)의 유전자 치료에 대한 새로운 치료법 모색을 위해 삼성서울병원으로 모인다.

삼성서울병원 소아청소년과는 오는 25일 암병원 지하 2층 중강의장에서 면역결핍증 유전자 치료를 주제로 한일(韓日) 국제심포지엄을 개최한다고 밝혔다. 이번 심포지엄은 온·오프라인 하이브리드 방식으로 마련됐다.

심포지엄에는 삼성서울병원을 비롯 충남대, 단국대, 일본 국립아동건강발달센터(National Center for Child Health and Development), 기타사토대 등 면역결핍증과 유전자 치료 연구의 권위자들이 참석한다.

면역결핍증은 특증 유전자 결함으로 면역체계에 문제가 발생하는 희귀 질환을 통칭하며 암, 알레르기, 자가면역, 자가염증 등의 증상이 동반되기도 한다.

유전자 분석 기술과 기초 면역학 발전으로 새로 밝혀진 질환도 증가 추세로 2022년 기준 485개 질환이 이에 해당하는 것으로 알려졌다. 면역결핍증의 대표 사례로 중증복합면역결핍증(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)이 있다.

영유아기에 타인의 면역 세포를 포함한 동종 조혈모세포 이식으로 SCID를 치료하지만 타인의 골수이식을 받기 어려운 여건 등을 고려해 유전자치료에 대한 연구도 활발히 이뤄지고 있다.

이날 심포지엄에서는 아시아태평양 면역결핍증 학회 임원인 삼성서울병원 소아청소년과 감염·면역결핍분과 김예진 교수가 면역결핍증 유전자 치료의 발전 과정에 대해 소개한다.

김 교수는 지난 2021년부터 국내 기초과학자들과 함께 면역결핍증 유전자치료 연구회를 결성해 새로운 치료법을 모색하고 있다.

또 면역결핍증 유전자 치료를 앞서 시작한 일본의 주요 연구자들과 더불어 듀센형근이양증, 레베르 선천성 흑암시 등 최근 국내에서 유전자 치료에 두각을 나타내고 있는 삼성서울병원의 경험과 전략 등도 다뤄질 예정이다.

삼성서울병원 안강모 소아청소년과장은 “면역결핍증은 치명적인 미진단 희귀질환에 속했지만 점차 진단과 치료가 가능해지고 있다”며 “임상의학, 진단의학, 기초의학 등 다양한 분야에서 다학제 접근과 협조가 필수인데 이번 심포지엄이 그러한 기회의 장이 될 것”이라고 말했다.

김 교수도 “면역결핍증은 희귀하고 복잡한 면역체계에서 발생하는 질환 특성 탓에 대중 인지도가 낮고 국가 보건 당국이나 의료계에서도 환자들을 위한 정책과 진료, 연구에 집중하는 전문가가 부족한 실정”이라며 “한 명의 환자라도 더 나은 일상을 누릴 수 있도록 최선을 다해 연구와 진료에 힘쓰겠다”고 했다.

이번 심포지엄은 한국연구재단과 이건희 소아암-희귀질환 사업단이 후원을 맡았다. 심포지엄 관련 문의는 전화(02-2148 - 7316)로 하면 된다.