제공: 경북대병원
제공: 경북대병원

경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수팀이 ‘소아희귀질환의 진단, 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발’에 참여한다.

과학기술정보통신부 연구과제로 선정된 이번 과제에는 서울대병원 등 국내 11개 병원과 기업이 참여하며 3년간 80억원이 지원된다.

9개 소아 희귀질환군의 특성에 따른 임상 정보와 유전체 정보 통합 학습 데이터베이스를 구축해 조기 진단과 빠른 치료 기회를 제공하는 게 이번 과제의 목표다. 9개 소아 희귀질환은 희귀유전대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환, 유전성심장질환, 유전성신장질환, 염증성장질환, 선천성 면역결핍질환, 소아혈액종양질환, 유전성근병증질환이다.

소아희귀질환 분야 AI 통합 솔루션을 도입하면 검사·치료 기간 감소, 진료 프로세스 단축, 의료 접근성 개선 등의 효과가 있을 것으로 기대된다.

이 교수는 “지역 사회의 많은 희귀질환 환자들의 진단, 치료, 질환 관리에 도움을 줄 수 있을 것”이라고 말했다.

현재까지 규명된 희귀질환은 7,000여 종이며 이 중 80% 가량이 유전자 이상에 의한 질환이다. 하지만 경험 많은 전문가가 부족해 진단까지 평균 5~7년 이상 소요되는 것으로 알려졌다.

저작권자 © 청년의사 무단전재 및 재배포 금지