퀴아젠코리아(대표 윌리엄 린)는 비소세포폐암 환자의 KRAS G12C 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 국내 최초의 동반진단 유전자 검사 시약인 'therascreen KRAS RGQ PCR Kit'(이하 therascreen KRAS Kit)가 지난 5일 식품의약품안전처로부터 허가를 받았다고 밝혔다.

'therascreen KRAS Kit'는 이전에 적어도 한 번의 치료를 받은 적이 있는 KRAS G12C 유전자 변이 동반 국소진행성 또는 전이성 비소세포폐암 성인 환자를 대상으로 소토라십(sotorasib, 제품명 루마크라스) 처방에 적격한 환자를 선별하기 위한 동반진단 검사 체외진단 시약으로 확대 허가됐다.

therascreen KRAS Kit는 비소세포폐암 환자의 KRAS G12C 유전자 돌연변이 검출이 가능한 국내 유일의 체외진단 시약으로, 지난 2021년 5월 28일 비소세포폐암 환자에서 동반진단 검사로 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은바 있다.

이번 허가는 therascreen KRAS Kit가 소토라십과 진행한 임상연구를 근거로 했다. 연구에서 환자군 선별에 therascreen KRAS Kit를 사용했으며, KRAS G12C 유전자 돌연변이를 동반한 비소세포폐암 환자에서 객관적 반응률과 무진행생존기간, 전체생존기간이 KRAS G12C 유전자 돌연변이를 동반하지 않은 환자군 대비 높게 보고되는 등 KRAS G12C 유전자 돌연변이가 치료 결과와 관련성이 있음을 입증했다.

KRAS 종양 유전자 돌연변이는 비소세포폐암 환자의 약 25%에서 나타날 정도로 빈번하게 발생한다. KRAS 유전자 돌연변이의 다양한 서브타입 중에서 KRAS G12C 유전자 변이는 비소세포폐암 환자의 약 13%에서 나타나는 것으로 알려져 있다.

KRAS 유전자에 변이가 발생하는 경우 통제되지 않는 세포 성장으로 인해 종양의 성장을 촉진할 수 있고, KRAS G12C 변이 환자의 경우 기존 치료에 내성이 생기거나 낮은 생존률을 보이는 등 예후가 좋지 않다. 최근 이를 표적하는 치료제 소토라십이 국내 허가되며 KRAS G12C 유전자 돌연변이 동반 비소세포폐암의 진단과 치료에 새로운 전기가 마련됐다.

'therascreen KRAS Kit'는 비소세포폐암 환자의 종양 조직 샘플에서 KRAS G12C 돌연변이를 실시간 유전자 증폭 검사(real-time PCR)를 통해 검출할 수 있다. 검체 준비부터 결과 분석까지 전 과정을 임상 검체로 검증하고 모니터링해 안정적이고 신뢰할 수 있는 결과를 제공한다. 또한 therascreen KRAS Kit는 실시간유전자 증폭 기술을 이용한 정성검사법으로 퀴아젠의 자동화 솔루션인 Rotor-Gene® Q MDx 기기와 함께 사용된다.

윌리엄 린 대표는 “이번 therascreen KRAS RGQ PCR Kit의 허가 확대로 그동안 치료옵션이 없던 KRAS G12C 유전자 돌연변이 동반 비소세포폐암 환자들이 유전자 검사를 통해 새로운 치료 옵션을 선택할 수 있는 길이 열렸다”며, “퀴아젠은 therascreen KRAS RGQ PCR Kit가 소토라십 동반진단 검사로 빠르게 상용화되어 소토라십 처방에 적격한 환자를 선별해 비소세포폐암 치료 영역의 미충족 수요가 해결될 수 있도록 노력할 것”이라고 말했다.

현재 퀴아젠은 치료제 투여군 선별에 필요한 동반진단 검사를 개발 및 상용화 하기 위해 전 세계적으로 25개 이상의 기업과 협업하고 있다. 국내에서는 therascreen KRAS RGQ PCR Kit가 therascreen EGFR RGQ PCR Kit, therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit에 이어 세 번째로 허가된 동반진단 검사 시약이다.