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정확도 높은 NIPT '하모니', 내년 검사기간과 비용 줄어든다한국로슈진단, 기존 미국 검사기관 의뢰 방식서 국내 검사 방식으로 전환
  • 박기택 기자
  • 승인 2019.12.10 12:51
  • 최종 수정 2019.12.10 15:21
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한국로슈진단이 국내에서 ‘비침습적 산전기형아 검사’(Non-Invasive Prenatal Test, 이하 NIPT) 활성화를 위해 팔을 걷어 붙였다.

한국로슈진단은 2016년 국내에 도입된 자사의 NIPT 하모니(Harmony) 검사를, 현재는 추출된 샘플을 미국 검사기관에 보내 검사한 후 결과를 받아보는 TSO(Test Send Out) 방식에서 벗어나 국내에서 검사를 자체 시행하는 방식으로 전환할 방침이다.

이를 위해 서울의과학연구소에 관련 장비를 갖추고 정확도 등에 대한 검증을 마친 것으로 알려졌다.

이를 통해 검사에서 결과를 확인하기까지의 기간을 단축하고, 비용도 줄일 수 있을 것으로 회사는 내다봤다.

서울의과학연구소 이미경 부원장

한국로슈진단은 지난 9일 삼성동 본사에서 간담회를 열고 하모니 검사의 기술과 향후 활동 계획에 대해 소개하며 이같이 밝혔다.

최근 고령산모 증가로 산전기형아검사에 대한 관심이 높아지면서, 정확도와 안전성을 갖춘 것으로 알려진 NIPT 또한 주목받고 있는 상황이다.

NIPT는 산모의 혈액에 있는 태아의 DNA를 추출해 삼염색체 질환(다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등)의 염색체 이상을 발견하는 검사를 말한다. 임신 10주차부터 시행이 가능해, 임신 초기부터 태아의 삼염색체성 질환과 유전 질환 여부를 확인할 수 있다는 장점을 갖고 있다.

특히 침습검사(융모막 융모검사, 양수 검사 등)가 가지는 부담은 줄이면서도 높은 정확도를 보여줘 활용도가 높아지고 있다.

대한모체태아의학회는 최근 가이드라인에서 모든 임산부에게 NIPT에 대한 정보를 제공할 수 있고, 특히 고령 산모 등 고위험군에게 우선적으로 권유할 것을 권고키로 했다.

또 미국의학유전학회(ACMG)에선 NIPT가 다운증후군을 비롯한 삼염색체 증후군 관련해 가장 민감한 선별검사라며 모든 산모에게 안내할 것을 권고하고 있다.

한국로슈진단은 하모니가 연구를 통해 FTS(First Trimester Screening, 1차 기형아 검사)라고도 불리는 태아 목덜미 투명대 검사 대비 우수한 다운증후군 양성 예측도와 민감도, 위양성률을 입증했다고 설명했다.

이 연구는 10~14주차 산모 1만5,841명을 대상으로 진행됐다. 연구에 참여한 산모들은 FTS와 하모니 검사를 모두 받고, 이후 유전자 검사 혹은 신생아 검사를 통해 테이터를 산출했다. 연구결과, Trisomy21 검사에서 FTS는 854명, 하모니 검사는 9명이 각각 위양성으로 나타났다. 민감도의 경우 FTS는 79%, 하모니 검사는 100%로 확인됐다.

SCL 서울의과학연구소 이미경 부원장은 “하모니 강점은 독창적인 기술과 대규모 연구를 통해 검사의 정확도와 안전성을 입증했다는 점”이라며 “산전 기형아 검사에서 위양성률은 특히 중요하다. 일단 양성 판정을 받으면 침습적 검사를 하지 않을 수 없기 때문이다. 이 경우 추가 비용은 물론, 자칫 산모와 태아에도 영향을 줄 수 있기 때문”이라고 말했다.

하모니 검사는 59편의 논문에서 21만8,000여건의 샘플을 대상으로 진행한 임상연구를 통해 정확도를 입증했다. 또 모든 연령대 2만2,000여명의 산모를 대상으로 연구를 진행한 결과 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군에 대해 0.1% 미만의 낮은 위양성률을 확인했다.

한국로슈진단 분자진단사업부 황윤규 책임은 “하모니 검사는 2012년 이래 수많은 연구를 통해 전연령대 가임기(18~49세) 여성에서 정확도와 안전성을 입증했다”며 “하모니 검사는 염색체 질환과 관련있는 13, 18, 21번 염색체만을 표적 검사한다. 이를 통해 일관된 높은 민감도, 낮은 위양성률을과 함께 정확한 결과를 도출할 수 있다”고 강조했다.

이어 "서울의과학연구소와의 협업을 통해 내년부터 TSO 방식에서 국내 자체 검사 방식으로 전환할 계획"이라며 "국내에서 검사를 진행할 수 있게 됨에 따라, 기존 보다 결과를 빨리 받아 볼 수 있으며, 비용 또한 감소할 것"이라고 내다봤다.

박기택 기자  pkt77@docdocdoc.co.kr

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