김열홍 K-MASTER 사업단장 "유전체 분석 등록 2800건…이 중 2000건 분석 완료"

국가전략프로젝트로 정밀의료 기반 암 진단 및 치료법을 개발 중인 'K-MASTER 사업단'이 현재까지 약 2,000건의 암 환자 유전체 분석을 완료했으며, 목표했던 정밀의료 기반 임상시험 20건 중 작년까지 총 13건을 개시하고, 올해 나머지 7건도 임상시험에 들어갈 예정이다.

또 연구자들이 축적된 암 유전체 및 임상시험 데이터를 활용할 수 있도록 포탈을 개발해 베타테스트 중이며, 올 하반기 이를 공개할 예정인 것으로 확인됐다.

K-MASTER 사업단 김열홍 단장

K-MASTER 사업단 김열홍 단장(고려의대 혈액종양내과)은 지난 20일 기자와의 인터뷰에서 현재까지 사업단이 달성한 성과들을 소개하며, 남은 프로젝트 기간 동안 추진할 사업에 대해 설명했다.

K-MASTER 사업단은 국내 암 환자들의 유전자 변이를 분석하고 표적치료제를 매칭한 임상시험 수행 등을 통해 맞춤형 암 진단 및 치료법을 개발코자 2017년 6월 출범했다.

문재인 정부의 출범과 동시에 국가전략프로젝트로 선정돼 5년간 국비지원으로 운영되고 있다.

김열홍 단장은 "현재까지 유전체 분석을 위해 K-MASTER 사업에 등록한 국내 암 환자는 약 2.800명이며, 이 중 분석이 완료돼 환자와 의료진에 전달된 건은 약 2,000건에 달한다"고 설명했다.

환자가 등록한 시점부터 분석이 완료되고 결과가 나오기까지 6~8주 정도가 소요되기 때문에, 나머지 800건은 현재 분석 중이다.

김열홍 단장은 "사업단의 첫 번째 목표는 프로젝트 기간 내 1만건의 국내 암 환자의 유전체를 프로파일링하는 것이며, 두 번째는 이를 기반으로 한 정밀의료 기반 임상시험을 20건 진행하는 것"이라고 강조했다.

사업단은 올해 20건의 임상시험을 모두 개시한다는 계획이다.

김열홍 단장은 "임상시험은 준비기간만 9개월에서 1년이 소요되며 완료까지 오랜 기간을 필요로 하기 때문에 사업단 프로젝트가 끝나는 시점에 모든 임상시험을 마치기 위해 올해 안에 개시를 완료할 계획"이라고 설명했다. 이어 "프로젝트 초반에 1차로 시행된 임상시험은 현재 마무리 단계에 있다"고 덧붙였다.

김열홍 단장이 설명한 사업단의 세 번째 목표는 '데이터베이스 구축'이다. 사업단은 암 환자들로부터 수집되어 분석된 유전체 데이터와 환자들의 임상 경과 데이터, 임상시험 참여 환자들의 데이터, 그리고 이들의 치료 효과 및 부작용 평가 데이타를 축적하고 있는데 문제는 '이 데이터베이스를 어떻게 활용할 것인가'라는 것.

김열홍 단장은 "사업단은 이렇게 축적한 데이터를 연구자들이 활용할 수 있도록 접속할 수 있는 포탈을 만들어 현재 베타테스트를 진행 중"이라고 설명했다.

해당 포탈은 올 하반기 일반에 공개하고, 사업단이 축적한 데이터는 비식별화해 포탈에 등록한 모든 연구자들에게 제공할 방침이다.

예컨대, K-MASTER 사업단에 등록된 암 환자의 수와 암종별 분포, 특정 암에서 한국인의 유전자 변이 현황 등을 통계로 볼 수 있다는 것.

김열홍 단장은 "미국이나 유럽은 국가 연구비로 확보된 유전자 분석 정보에 대해서는 전세계 연구자들이 함께 공유해야 한다는 인식이 있기 때문에 사업단이 축적한 유전체 데이터 역시 상호 교환하는 방식으로 해외에 제공하고, 국내 연구자 역시 우리 포탈을 통해 해외의 정보에 접근할 수 있도록 할 계획"이라고 설명했다.

이를 위해 사업단은 오는 3월 말 미국 아틀란타에서 개최되는 미국암연구학회(American Association for Cancer Research, AACR))에 참석해 해당 프로젝트를 논의할 예정이다.

이외에도 사업단은 작년 11월 K-MASTER 암 패널을 개발해 현재 진행 중인 유전체 분석에 활용하고 있다.

김열홍 단장은 "K-MASTER 사업단은 그간 유전체 분석을 위해 서울대병원과 삼성유전체연구소, 마크로젠의 암 패널을 이용하고 있었다"며, "그런 와중에 사업단의 유전자분석운영위원회에서 K-MASTER 자체 브랜드 패널을 개발할 필요가 있다는 논의가 이뤄졌다"고 설명했다.

삼성유전체연구소 박웅양 박사의 주도로 기존 삼성유전체연구소 암 패널을 업그레이드시켜 K-MASTER 이름을 붙이게 됐다는 것이다.

때문에 작년 11월 이후 K-MASTER 사업단의 유전체 분석은 해당 패널을 위주로 진행되고 있으며, 개발 이전 1,400건을 제외한 600건이 이 암 패널을 이용해 분석됐다.

김열홍 단장는 "개발된 K-MASTER 암 패널은 377개의 유전자 변이를 포함하고 있는데 여기에 몇 개의 유전자 변이를 더 포함해 업그레이드를 준비 중이며, 특히 이번 업그레이드는 기존 DNA 패널뿐 아니라 RNA 패널까지 만들어 둘 다 분석할 수 있도록 했다"고 강조했다.

그는 "암 환자에서 새로운 유전자 변이를 찾아낸다 하더라도 이 변이가 부모로부터 물려받은 선천적인 변이인지 아니면 암세포가 생기며 2차적으로 발생한 변이인지 구분하는 것이 중요한데, 이를 위해 개발된 소프트웨어가 대부분 외국인 데이터를 근거로 했기 때문에 한국인에 적용하기엔 한계가 있다"며, "현재 한국인의 가계로 타고 내려오는 선천적인 유전자에 대한 정보가 매우 부족한 상황이라 사업단이 관련 연구를 하고 있는 것"이라고 프로젝트 의의를 강조했다.

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