희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단·치료 및 의료비 부담을 경감해주는 '희귀질환자 지원대책'이 시행된다.

2016년 12월 희귀질환관리법이 시행된 후 국가 차원의 희귀질환 관리를 위한 희귀질환 종합관리계획이 2017년 12월 수립됐지만 그동안 희귀질환에 대한 관리체계가 미흡해 희귀질환 치료에 대한 보장성 강화 등에 대한 요구가 끊임없이 지속돼 왔다.

이에 보건복지부는 '희귀질환 지원대책'을 마련해 희귀질환관리법에 의한 희귀질환을 공식 지정하는 한편 희귀질환자의 의료비 부담을 덜고 희귀질환을 조기에 진단·치료해 희귀질환자 및 가족의 삶의 질을 향상할 수 있도록 지원 대책을 마련, 발표했다.

이에 따르면 우선 희귀질환이 기존보다 100개(유병인구 200명 이하의 극희귀질환 68개 포함) 정도 확대된다. 그동안은 건강보험 본인부담금 산정특례 대상으로 827개 질환이 희귀난치성질환으로 지정돼 있었으나 지난해 8월부터 환자와 가족, 환우회, 전문가 등의 의견 수렴 등 희귀질환 조사를 거쳐 100개 희귀질환이 새로 추가됐다.

이에 복지부는 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환관리법의 법적 정의에 따른 희귀질환 927개를 희귀질환 목록에 넣었다.

희귀질환관리법에서는 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 희귀질환으로 지정하고 있으며, 복지부장관이 희귀질환위원회 심의를 거쳐 지정 공고한다.

복지부는 이외에도 앞으로 희귀질환 지정 신청을 상시 접수하고 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 연 1~2회로 정례화 하기로 했다. 이에 따라 추가지정이 필요한 질환의 지정절차가 기존보다 수월해질 것으로 기대된다.

이밖에도 복지부는 927개 희귀질환을 앓고 있는 질환자들에게는 건강보험 요양급여 본인부담금을 10%로 경감시켜 주는 산정특례를 2019년 1월부터 적용해 과중한 의료비 부담을 완화시켜 주기로 했다. 희귀질환 대상이 100개 늘어남에 따라 약 1,800명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 산정특례 혜택을 받을 것으로 예상된다.

또한 희귀질환의 특성을 고려해 탄력적인 희귀질환자 지원이 가능하도록 했다.

명확한 진단명이 없거나 원인을 알 수 없는 경우에도 심사를 통해 산정특례를 받거나(상세불명 희귀질환 산정특례), 의료기술 발달로 새롭게 확인되는 염색체이상(염색체 결손, 중복 등) 환자도 산정특례(기타 염색체 이상 질환 산정특례)를 받을 수 있도록 한 것이다.

희귀질환자에 대한 의료비지원사업 대상질환도 기존 652개에서 희귀질환목록에 맞추어 927개로 확대했다. 이로 인해 약 2,600명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 본인부담금 없이 치료를 받을 수 있게 됐다.

희귀질환 치료에 필요한 의약품에 대한 접근성이 강화되고 환자 및 가족의 의약품 비용 부담도 완화된다.

이를 위해 복지부는 지난 7월부터 희귀질환 치료에 필요한 의약품 및 치료방법이 신속하게 실제 치료에 사용될 수 있도록 ‘의약품 허가초과 사용 사후 승인제’를 도입, 시행하고 있다.

특히 안전성·의학적 필요성이 인정된 허가초과 사용요법은 전문가 의견 수렴 후 건강보험 급여적용을 추진할 예정이며, 의약품 사용에 따른 비용 부담을 경감하기 위해 기준비급여 항목에 대해 ‘의약품 선별급여 제도’를 시행한다.

마지막으로 희귀질환자의 가장 큰 고통 중 하나인 진단 방랑(diagnostic odyssey)을 최소화하고 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 지정을 확대한다.

이에 따라 유전자진단지원 대상 질환을 이번 지정된 목록에 포함된 극희귀질환으로 확대(2018년 51개 → 2019년 100개)하고, 유전자 및 임상검사 결과로도 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우 ‘미진단자 진단지원 프로그램’을 통해 추가 정밀검사, 가족 유전자검사 등을 통해 진단 및 적절한 치료 방법을 찾을 수 있도록 지원한다.

또한 희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리의 연계를 강화할 수 있도록 권역별 거점센터 지정을 2018년 4개소에서 2019년 11개소로 확대하고 지원을 강화한다.

질병관리본부 희귀질환관리과 안윤진 과장은 “이번 대책을 통해 의료비 부담 경감 및 진단․치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라고 밝혔다.