난소암이 전이된 부분은 원래 암이 발생한 것과는 다른 유전자 돌연변이가 원인인 것으로 확인됐다.

서울대병원 산부인과 송용상 교수, 서울대 전기정보공학부 권성훈 교수 연구팀은 지난 11일 난소암 암세포의 유전적 진화 구명을 위해 유전체를 분석하고 진화 형태를 나뭇가지 모양으로 그린 계통수를 제작했다고 밝혔다.

연구팀은 먼저 차세대 진단 기술인 레이저 기반 세포분리기법을 이용해 난소암 3기 환자 원발 부위인 오른쪽 난소 7곳, 왼쪽 난소 1곳과 전이가 된 복수 내 종양편구에서 획득한 암조직 10개를 분리했다.

이후, 각각의 난소암 세포들의 유전체 염기서열을 총유전체 염기서열분석법과 전체 엑솜 염기서열분석법을 사용해 정상 조직과 비교하는 연구를 진행했다.

그 결과, 총 171개 단일-염기서열 변이가 발견됐으며 그 중 원발과 전이 부위에 공통으로 발현되는 단일-염기서열 변이는 38.6%, 원발 부위 특이 변이는 35.7%, 전이 부위는 25.7%였다.

즉 원발 부위와 전이 부위 암세포간의 공통 변이가 낮다는 사실을 확인한 것이다.

이에 대해 연구팀은 전이가 발생한 부위는 난소암 발생 초기 단계에 원발 부위로부터 갈라져 독립적으로 유전자 돌연변이를 축적했다고 설명했다.

초기에 형성된 난소암 클론이 복수로 전이돼 종양편구를 형성하지만 모든 원발 부위 클론이 전이 부위에 암세포를 형성하는 것은 아니며 전이 부위는 독립적으로 돌연변이를 축적한다는 것이다.

송용상 교수는 “난소암은 특이한 증상과 효과적 진단 방법이 없어 진단 당시 전이된 진행성 병기에서 발견되는 경우가 많다”면서 “이번 연구로 난소암 전이와 관련된 종양의 진화 방향성 예측 연구의 토대가 마련됐다”고 말했다.

한편 한국연구재단 지원을 받아 수행된 이번 연구는 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’ 최근호에 게재됐다.