국내 연구진이 암세포 돌연변이를 분석해 관련 정보를 제공하는 웹 기반 분석 도구를 개발했다.

국립암센터 홍동완 임상유전체분석실장과 한국과학기술원(KAIST) 주영석 교수팀은 암환자 체세포의 돌연변이 특징을 밝히고 발암 원인과 과정을 규명하는 시스템인 ‘뮤탈리스크(Mutalisk, MUTation AnaLyIS toolKit)’를 개발했다고 19일 밝혔다.

뮤탈리스크는 차세대 염기서열 분석(NGS)으로 도출된 암세포의 돌연변이 특징을 기반으로 유전체, 전사체, 후성유전체와 통합 분석해 제공하는 웹 기반 분석 시스템이다. 이같은 웹 기반 분석 도구는 뮤탈리스크가 세계 최초라는 게 국립암센터 측 설명이다.

이 시스템은 돌연변이가 암으로 진화하는 과정에서 발생하는 초돌연변이 지역, 구아닌-사이토신 비율, 전사가닥, 돌연변이 발생 시기, 히스톤 변화 등 각종 유전체 정보와 정보 간 상관관계를 함께 제공한다.

국립암센터는 한국과학기술정보연구원(KISTI)과 함께 국내외 암 연구자와 의료진이 뮤탈리스크를 적극 활용할 수 있도록 개방형 정밀의료 연구 플랫폼으로 확장할 계획이다.

홍 실장은 “이 분석 시스템을 통해 다양한 암종에서 암세포의 발생과진화의 원인이 되는 돌연변이의 다양성을 보다 수월하게 밝힐 수 있어 정밀의료의 체계적 구축에 크게 기여할 것”이라고 말했다.

KISTI 이종숙 계산과학플랫폼센터장은 “계산과학플랫폼 기술에 기반한 최적의 웹 기반 암유전체 분석 서비스 환경을 제공해 EDISON뿐만이 아닌 뮤탈리스크가 국제적 서비스로 거듭날 수 있게 지원할 예정”라고 했다.

이 연구결과는 생명공학 분야 세계적 권위지인 뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research) 5월 22일자 온라인판에 게재됐으며, 생물학연구정보센터(BRIC) ‘한국을 빛내는 사람들’에도 소개됐다.