전세계에서 쏟아질 의료데이터를 활용할 수 있도록 제도적 방안 마련이 필요하다는 지적이 나왔다.

삼성서울병원 유전체연구소 박웅양 소장은 지난 27일 식품의약품안전처 주최로 그랜드 인터컨티넨탈 서울 파르나스에서 열린 ‘2018 글로벌 바이오 콘퍼런스’에서 ‘정밀의료시대 유전체정보의 활용’ 주제발표를 통해 이같이 강조했다.

미래 보건의료의 새로운 패러다임인 정밀의료를 구현하기 위해선 개인 유전체정보 해석이 중요하다는 견해다.

박웅양 소장은 “글로벌에선 2030년이 되면 희귀질환자 3,000만명, 암환자 2~3억명에 대한 유전체 데이터가 창출될 거란 전망이 나온다”면서 “이렇게 데이터가 많아졌을 때에 우리는 무엇을 할 수 있을지 생각해봐야 한다”고 말했다.

박 소장은 “정밀의료는 단순히 기존 것을 더 정확하게 하는 게 아니라 개념을 바꾸는 데에서 온다”며 “환자에서 나오는 데이터를 대상으로 치료에 대한 정확한 답을 찾는 것이 정밀의료”라고 봤다.

국내에서도 지난해부터 차세대염기서열분석(next generation sequencing, 이하 NGS)을 이용한 유전자검사에 건강보험이 적용되고 있다. 이같은 데이터들은 한국인에 유용한 정보를 늘린다는 데에서 의미가 있다고 박 소장은 설명했다.

박 소장은 “한국인 환자가 동아시아 국가의 환자들과 비슷하다고 하지만, 동아시아 국가 환자들의 1,000만명에 대한 유전체를 분석해보면 한국인에는 드문 유전자들이 많이 나타난다”면서 “물론 유럽 등과의 유전자 차이가 더 크겠지만, 동아시아 국가간에도 유전자 패턴의 차이가 적지 않다는 것”이라고 부연했다.

이어 “국내에서도 NGS로 인한 한국인 유전체 정보들이 쌓이고 있다. 이는 다른 병원 뿐 아니라 다른 국가에도 없는 데이터”라면서 “이를 통해 개별 환자에 어떤 약물이 도움이 되는지, 드물지만 어떤 부작용이 있는지, 치료가 왜 되지 않았는지 등을 알게 될 수도 있고 이로 인해 사망확률도 낮출 수 있을 것으로 기대한다”고 했다.

아울러 한국인의 유전적 특성과 질병의 특성을 고려해 또다른 신약을 개발하는 기회를 맞이할 수 있을 거라고도 했다.

박 소장은 “대규모 유전체정보와 임상정보, 그리고 생활정보를 통합하여 분석하면 새로운 바이오마커를 찾을 수 있고 환자 개인별 예측모델을 만들 수 있다”며 “이를 위해선 병원에 있는 통합데이터 플랫폼을 활용하는 것이 필요하다. 또한 이러한 데이터를 활용할 수 있는 제도의 보완이 있어야 한다”고 덧붙였다.