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국내 연구진, 콜레스테롤 낮추는 돌연변이 유전자 첫 발견세브란스 이상학 교수팀, ‘PCSK9’ 유전자 중 희귀 돌연변이 유전자 찾아
  • 이혜선 기자
  • 승인 2018.01.16 11:45
  • 최종 수정 2018.01.16 12:37
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국내 연구진이 세계 최초로 체내 콜레스테롤을 낮추는 돌연변이 유전자를 찾아냈다.

연세의대 이상학 교수(세브란스병원 심장내과)팀은 콜레스테롤 배출에 관여하는 ‘PCSK9’ 유전자 중 세 가지 돌연변이 유형을 찾았다고 16일 밝혔다.

세브란스병원 심장내과 이상학 교수

연구팀은 선천적으로 콜레스테롤 조절능력이 부족한 사람과 반대로 간혹 콜레스테롤 수치가 정상치보다 훨씬 낮은 사람이 있다는 사실에 착안, 그 원인을 분석하기 위해 진행됐다.

연구팀은 지난 2000년부터 2011년까지 세브란스병원에 진료와 건강검진 차 방문하고 유전자 연구에 동의한 환자 중 LDL(저밀도지단백)-콜레스테롤 수치가 전 인구의 하위 1%에 속하는 22명을 찾아 유전자 정밀 분석에 들어갔다.

이들 22명의 평균 LDL-콜레스테롤 수치는 정상범위 100㎎/㎗보다 절반이상 낮은 39㎎/㎗이었다.

원인 분석을 위해 연구팀은 콜레스테롤 대사와 배출에 관여하는 두 중요 유전자인 APOB, PCSK9 를 분석했다.

분석 결과 22명 중 21명에게서 유전자 변형이 관찰되었으며, 9명은 매우 희귀한 변형이 관찰되었다. 특히 PCSK9 유전자 변이 중 이제껏 학계에 보고되지 않은 희귀한 세 가지의 돌연변이를 처음 찾아냈다.

이상학 교수는 “PCSK9 유전자는 혈액내 콜레스테롤 수치에 큰 영향을 주는 유전자로 알려져 있고, 최근 해당 단백질을 표적으로 하는 신약도 개발된 상태”라고 밝혔다.

또한 이번 PCSK9 유전자의 세 가지의 돌연변이 유형을 규명을 통해 PCSK9 유전자 기능과 치료제에 대한 연구 확대에 기여할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

이번 연구는 국제학술지 ‘플로스원’(PLos One) 최근호에 ‘Rare and common variants of APOB and PCSK9 in Korean patients with extremely low lowdensity lipoprotein-cholesterol levels’라는 제목으로 게재됐다.

이혜선 기자  lhs@docdocdoc.co.kr

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