대한진단검사의학회가 지난 3월부터 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전자 패널검사가 제한적 선별급여로 시행됨에 따라 진단검사의학과의 위상이 강화될 거라고 지난 25일 밝혔다.

아울러 정밀의료실현 가능성이 더욱 높아졌다고도 했다.

NGS 검사가 질병의 진단 및 치료약제 선택, 예후 예측 등에 도움이 되는 수십에서 수백 개의 유전자 변이 여부를 확인할 수 있는 만큼 정밀의료에 최적화 돼있다는 것이다.

진단검사의학회는 “NGS 검사는 한꺼번에 분석하기 때문에 불필요한 치료를 줄이고, 진단·치료시간과 검사비용 등을 줄일 수 있다”면서 “이를 통해 치료 효과도 높일 수 있을 것”이라고 했다.

학회에 따르면 건강보험심사평가원의 인증을 받은 의료기관에서만 시행할 수 있는 NGS 기반 유전자 패널검사는 진단검사의학과 또는 병리과 전문의가 상근해 검사의 도입과 평가, 판독 및 보고 등 전체 검사 과정을 감독하는 것이 필수 요건이다.

검사 대상은 암과 유전성 질환으로 고형암은 위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암 등 10종, 혈액암은 급성 골수성 백혈병, 급성 림프구성 백혈병 등 5개 질환군, 유전성 질환은 유전성 난청, 망막색소변성 등 4개 질환군이다.

대한진단검사의학회 송정한 이사장(서울의대)은 “이번 시범사업 시행을 통해 환자맞춤형 치료가 더욱 가까워졌다”면서 “이를 통해 환자의 치료방향도 많은 변화를 가져올 것”이라고 내다봤다.

그러면서 “진단검사의학과의 위상도 동시에 더욱 높아질 것”이라며 “진단검사의학회는 실질적인 환자 맞춤형치료가 가시화 될 수 있도록 더욱 노력해나갈 예정이다. 향후 검사 대상 질환의 확대와 전면적 급여 시행으로 더 많은 환자들에게 혜택이 돌아갈 수 있을 것”이라고 기대했다.

앞서 복지부는 22곳 기관에 ‘차세대염기서열분석(NGS) 유전자 패널검사’ 건강보험을 시범 승인한바 있다. 이번 건강보험 적용으로 환자 개인부담은 45만~66만원인 것으로 알려졌다.