관상동맥질환 위험성을 높이는 희귀 유전변이를 국내외 협동 연구진이 밝혀냈다.

성균관대 삼성융합의과학원·삼성서울병원 원홍희 교수는 하버드의대 메사추세츠종합병원·브로드연구소 소속 아밋 케라 박사, 세카 캐써레산 박사와 함께 서양인과 아시아인 4만6,891명의 지단백질지방분해효소(LPL, Lipoprotein lipase) DNA를 분석했다.

분석결과 연구팀은 지단백질지방분해효소의 기능을 억제할 것으로 예측되는 유전 변이를 100개 이상 발견했다.

지단백질지방분해효소는 중성지방을 분해해 우리 몸에서 중성지방 수치를 낮춰주는 역할을 한다.

연구팀에 따르면 변이는 연구 대상자 가운데 188명(0.40%)에게서 확인됐으며, 이들의 중성 지방 수치는 변이가 없는 사람보다 평균 19.6mg/dL 정도 높게 나타났다.

특히 연구팀은 변이가 있는 이들의 경우 조기 관상동맥질환의 위험도가 일반인에 비해 1.84배 증가하는 것으로 나타나 주의가 필요하다고 지적했다.

원 교수는 “심혈관질환을 예방하기 위해서는 LDL 콜레스테롤과 함께 중성지방을 조절하는 것이 중요하다”며 “이번 연구가 LPL 기능을 조절하는 약물 개발로 이어져 관상동맥질환을 예방하는 데 쓰이길 기대한다”고 전했다.

한편 이번 연구는 미래창조과학부, 한국연구재단 기초연구지원사업(개인연구) 지원을 통해 진행됐으며, 미국의사협회지(JAMA, Journal of American Medical Association) 최근호에 게재됐다.