한국보건산업진흥원은 국내 연구진이 원인을 알 수 없는 고염증성 질환 환자의 증상 원인을 파악, 증상을 호전시킬 수 있는 맞춤형 약물치료제를 발견했다고 지난 24일 밝혔다.

진흥원에 따르면 서울대병원 채종희·서동인 교수와 서울대 최무림 교수팀, 광주과학기술원(GIST) 박성규 교수팀이 공동으로 수행한 이번 연구는 원인을 알 수 없는 피부질환, 폐질환, 뇌혈관 질환을 포함한 고염증성 질환 등에 대한 증상 원인을 파악하기 위해 진행됐다.

가족력이 없는 환자에서 원인 불명 고염증성 질환의 원인을 찾아내기 위해 환자의 부모 및 환자의 전체 염기서열을 분석했다.

연구결과, 연구팀은 원인불명의 고염증성 질환의 원인이 STING이라는 단백질을 만드는 유전자의 염기치환 ‘TMEM173’ 이라는 것을 확인했다.

연구팀은 이 돌연변이 유전자는 병원균 감염이 없거나 약할 경우에도 STING이 필요이상으로 과도하게 면역반응을 유도하게 하는 성격을 가지고 있었다고 설명했다.

이에 돌연변이 유전자의 기능을 지속적으로 분석한 결과, 맞춤형 약물치료제(토파시티닙)를 찾았고, 약물 투입 후 환자의 증상이 호전되는 것도 확인했다.

연구팀은 “초극희귀 질환 환자의 증상 원인을 밝히고, 원인 기전에 근거한 약품 재창출(Drug repurposing and repositioning) 전략을 통해 치료제를 제시함으로써 미래의 환자 맞춤형, 정밀의료를 통한 환자 치료모델을 제시한 좋은 사례를 도출한 점에서 연구 의의가 있다”고 했다.

이어 “궁극적으로 원인불명의 면역질환 치료를 위한 치료전략 개발에 있어서 기반을 마련했다는 점과 실제 정밀 의학이 희귀질환 분야의 임상현장에서 어떻게 효율적으로 활용될 수 있는지를 보여주는 모델을 제시했다"고 판단했다.

이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발사업(희귀질환 중개연구 센터) 및 미래창조과학부 차세대유전체사업, 선도연구센터 사업 등 다부처의 지원을 받아 진행됐으며, 미국 학술지인(Journal of Allergy and Clinical Immunology) 온라인판에 1월 2일자로 게재됐다.