국가희귀질환 의료센터를 지정해 희귀질환 진단부터 해당의료기관에서 이뤄지는 모든 검사 및 치료에 대한 종합적인 지원을 해야한다는 주장이 나왔다.

건강보험심사평가원은 최근 '희귀질환 건강보험 보장확대 방안 연구'라는 보고서를 통해 고비용 희귀질환에 대한 건보 지원이 확대돼야 한다고 밝혔다.

심사평가연구소에서 진행한 이번 연구는 희귀질환임에도 불구하고 산정특례에서 제외돼 온 고비용 희귀질환 산정특례 대상 확대방안을 포함한 고비용 항목에 대한 지원 확대방안을 마련하기 위한 취지로 진행됐다.

현재 국내에는 산정특례제도를 통해 중증질환, 희귀난치성질환, 가정간호 대상자 등 보건복지부장관이 지정하는 상병으로 외래 및 입원, 입원 중 식대, 약국조제에 대한 요양급여비용의 총액 중 본인부담률을 낮춰주고 있다.

희귀질환의 경우 산정특례 대상자로 등록하면 5년간 건강보험 본인부담률을 10%로 경감시켜준다.

하지만 진단명은 있으나 유병률이 매우 낮고 진단코드가 없어서 유병률 파악이 어려운 극희귀질환의 경우 산정특례에서 제외돼 왔다.

또 진단명을 확정짓지 못하거나 불명확한 상세불명 희귀질환 역시 산정특례에서 제외됨으로써 여전히 환자들의 의료비 부담문제가 남아있었다.

이에 연구진은 극희귀질환의 경우 이를 진단할 수 있는 일정 시설, 인력, 장비의 요건을 갖춘 요양기관을 통해 등록하도록 해서 별도의 산정특례코드를 신설해 운영하는 방안을 제시했다.

연구진은 "극희귀질환의 진단은 고도의 전문성을 요하므로 이를 진단할 수 있는 요양기관을 사전에 승인해서 해당 요양기관을 통해서만 진단 및 산정특례 등록, 승인 요양기관간의 일관된 진단기준을 적용하기 위해 '극희귀질환 목록 및 진단기준 지침'을 발간해 운영해야 한다"고 설명했다.

또 상세불명 희귀질환의 경우에도 극희귀질환 승인기관을 통해서 신청받아 환자별로 산정특례 부합성 여부를 심사해 인정하는 방안을 제시했다.

연구진은 "진단을 위한 병원 방문력, 유전자 검사 등의 임상검사 결과, 치료내역 및 지속여부, 연간 치료비용, 환자의 경제적 부담 등을 고려해 심의하고 심사의 전문성 및 일관성 유지를 위해 국내 희귀질환 권위자로 구성된 질병관리본부 희귀질환자문위원회를 활용해야 한다"고 말했다.

특히 연구진은 희귀질환은 재난적의료비지원사업을 제외하고는 급여에서의 본인부담금 지원이 대부분으로, 고비용 비급여에 대한 지원이 부족하다고 지적했다.

실제 조사결과, 임상 관련학회에서 지원이 필요하다고 판단한 항목은 624개로, 미등재 의료행위(15.1%), 100/100 본인부담(22.3%), 비급여(60.6%), 기타 특수식이 및 건강보조식품-보장구(2.1%) 등이 이에 해당했다.

또한 이중 비급여 약제로 발생하는 연간 평균 비용은 339만원이고, 비급여 재활치료재료는 320만원에 달했다.

식약처 허가를 초과해 사용하는 약제 21개 중에서도 연간 환자 부담비용은 5,000원에서 1,500만원으로 변이가 매우 컸다. 피부다발근육염 환자에게 투여되는 맙테라의 경우 1,528만원이었으며, 그외 중추신경계통의 비정형바이러스 감염, 에반스증후군, 상세불명의 혈소판감소증에 사용된 맙테라 약제도 연간 1,000만원 이상으로 조사됐다.

이에 따라 연구진은 정부의 현행 보장성강화 정책 이외에도 환우회, 관련학회 등에서 고비용으로 조사된 허가초과 약제 및 비급여 등은 보장을 확대하고, 이를 통합 관리해야 한다고 주장했다.

그 대안이 국가희귀질환 의료센터 지정으로, 극희귀 및 상세불명 희귀질환 승인기관을 만들어 희귀질환 진단부터 이를 사용하는 의료기관에서 이뤄지는 모든 검사 및 치료에 대한 건강보험권을 포함한 종합 지원을 하도록 해야한다는 게 연구진의 지적이다.

연구진은 "다원화된 재원과 지원사업을 통합운영하면 희귀질환 진단 및 치료에 대한 체계적인 관리가 가능해질 것"이라며 "2015년 12월 국회 본회의를 통과한 희귀난치질환관리법과 연계헤 운영되면 지속적이고 안정적으로 지원사업이 이뤄질 것"이라고 제안했다.