KAIST-국립암센터 공동연구팀, 인공지능 기술이용 밝혀내

암 돌연변이의 다수를 차지하는 정크(junk) DNA(게놈을 구성하는 DNA 안에서 아무런 유전정보도 갖고 있지 않은 부분, 단백질 비부호화 영역) 암을 유발하는 과정이 밝혀져 암 정밀의료 실현에 대한 기대가 높아지고 있다.

한국보건산업진흥원에 따르면 KAIST 최정균 교수와 국립암센터 김연재 박사 공동 연구팀이 정부지원을 받아 수행한 연구에서 junk DNA에서 발생하는 돌연변이가 복잡한 3차원 DNA 구조를 통해 단백질 정보를 담고 있는 부분과 상호작용함으로써 암의 유발인자가 될 수 있다는 게 발견됐다.

3차원 DNA 구조를 통한 중요 발암인자 발굴


이에 암 환자의 돌연변이 대다수가 junk DNA에서 나타나고 있는 만큼 이 연구가 향후 중요한 발암인자를 찾아 최근 고조되고 있는 암 정밀의료에 역할을 할 수 있을 거라는 기대다.

최정균 교수는 “이번 연구는 인공지능 기술을 이용해 암 유전체의 미개척 영역에 대한 새로운 시각을 제공한 연구”라며 “암 돌연변이의 대다수를 차지하는 junk DNA 돌연변이 중에서 중요한 발암인자를 발굴하는 것을 가능케 함으로써 암 정밀의료의 수요를 충족하는데 중요한 기여를 할 것으로 기대하고 있다”고 전했다.

연구는 첨단의료기술개발사업(맞춤의료실용화)의 R&D 지원을 받아 진행됐으며 최근 국제과학저널인 ‘Nature Genetics’지에도 연구논문이 게재(Chromatin structure-based prediction of recurrent noncoding mutations in cancer, IF 31.616, MrnIF 99.39)됐다.

연구팀은 해당 논문에서 “인간게놈프로젝트(Human Genome Project)를 통해 사람의 전체 DNA의 90% 이상은 이러한 junk DNA라는 것이 밝혀져 놀라움을 준바 있다”며 “최근 이들이 중요한 조절 기능을 가지고 있다는 것도 계속해서 보고되고 있다”고 설명했다.

이와 함께 어떤 유전변이가 암을 만드는지에 대한 유전체 수준의 연구가 다각도로 진행되고 있지만, 많은 돌연변이가 junk DNA에서 나타나기 때문에 그 해석에 어려움을 겪고 있었다는 것이다.

이같은 문제해결을 위해 인공지능에서 사용되는 기계학습 기술을 도입해 여러 환자에서 반복적으로 나타나는 junk DNA 돌연변이를 예측하는 방법을 개발했다는 게 연구팀의 설명이다.

연구팀은 “중요한 발암인자를 찾기 위해선 여러 환자에서 반복적으로 나타나는 변이를 발굴해야 하는 데다 전체 유전체 해독에는 많은 시간과 비용이 들어간다”면서 “현재까지 많은 환자의 전체 DNA가 해독되지 못하여, junk DNA에서 나타나는 중요한 발암인자의 발굴에 어려움이 있었다”고 전했다.

이어 “개발된 기계학습 방법론은 주어진 환자 수가 많지 않을 때에도 직접 더 많은 환자의 유전체를 해독하지 않고도 높은 정확도로 중요한 발암인자를 찾을 수 있는 성능을 보인다는 것이 입증됨으로써, 임상적인 활용성을 확보했다고 볼 수 있다”고 덧붙였다.
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